Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FGFR2

fibroblast growth factor receptor 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q26.13
Współrzędne
Chromosom 10: 121 478 332–121 598 444 (GRCh38)
Eksony
18 eksonów na odcinku 120,1 kb
Białko
821 aminokwasów
Znany również jako
CEK3, TK14, TK25, ECT1, K-SAM, CD332
Poprzednie symbole
KGFR, BEK, CFD1, JWS
Transkrypt MANE Select
ENST00000358487.10NM_000141.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespołowe kraniosynostozy

    • Schorzenia łączące przedwczesne zamknięcie szwów czaszkowych z innymi cechami, w tym zespoły Aperta, Crouzona, Pfeiffera, Muenkego i Saethre-Chotzena, wywoływane przez geny takie jak FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 i ERF.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wczesne rozpoznanie umożliwia terminową operację oraz monitorowanie wzrostu głowy, wzroku i słuchu; łagodniejsze postaci, takie jak zespół Muenkego, mogą pozostać nierozpoznane u dorosłych, co ma znaczenie przy planowaniu rodziny.

Budowa genu FGFR2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie FGFR2. FGFR2 i 3 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 121 038 388 do 122 038 387.Chromosom 1010q26.13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3121,2 Mb121,4 Mb121,6 Mb121,8 Mb122 MbFGFR2: 121 478 332–121 598 444, nić ujemnejFGFR2ATE1: 121 709 393–121 928 801, nić ujemnejATE1NSMCE4A: 121 953 334–121 975 300, nić ujemnejNSMCE4ATACC2: 121 989 163–122 254 560, nić dodatniejTACC2Schemat FGFR2: 18 eksonów na nici ujemnej chromosomu 10Ekson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 121 478 332–121 480 021, 1690 zasadEkson 17: 121 483 698–121 483 803, 106 zasadEkson 16: 121 485 395–121 485 532, 138 zasadEkson 15: 121 487 354–121 487 424, 71 zasadEkson 14: 121 487 991–121 488 113, 123 zasadEkson 13: 121 496 532–121 496 722, 191 zasadEkson 12: 121 498 495–121 498 605, 111 zasadEkson 11: 121 500 826–121 500 947, 122 zasadEkson 10: 121 503 790–121 503 941, 152 zasadEkson 9: 121 515 117–121 515 319, 203 zasadEkson 8: 121 517 319–121 517 463, 145 zasadEkson 7: 121 519 979–121 520 169, 191 zasadEkson 6: 121 538 592–121 538 715, 124 zasadEkson 5: 121 551 290–121 551 459, 170 zasadEkson 4: 121 564 502–121 564 579, 78 zasadEkson 3: 121 565 438–121 565 704, 267 zasadEkson 2: 121 593 709–121 593 967, 259 zasadEkson 1: 121 597 962–121 598 444, 483 zasad181510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,6 kb z 120,1 kb genu; 2466 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje FGFR2

56

pozycje w FGFR2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 120,1 kb genu FGFR2, łącznie z intronami, a nie tylko 4,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FGFR2: fibroblast growth factor receptor 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fgfr2

Vancouver

Dante Labs. Gen FGFR2: fibroblast growth factor receptor 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fgfr2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test