Gen
EBF3
EBF transcription factor 3
- HGNC 19087(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000108001(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 253738(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 10q26.3
- Współrzędne
- Chromosom 10: 129 835 233–129 964 274 (GRCh38)
- Eksony
- 17 eksonów na odcinku 129 kb
- Białko
- 629 aminokwasów
- Znany również jako
- COE3, DKFZp667B0210
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000440978.2NM_001375380.1
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj EBF3 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu EBF3. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu EBF3
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 5,1 kb z 129 kb genu; 1890 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje EBF3
53
pozycje w EBF3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 129 kb genu EBF3, łącznie z intronami, a nie tylko 5,1 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem EBF3
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać EBF3. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Weakness of facial musculature
- Abnormal facial shape
- Broad chin
- Deep philtrum
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Enlarged cisterna magna
- Epicanthus inversus
- High forehead
Pokaż jeszcze 36 cech
- Horizontal eyebrow
- Long face
- Nasal tip, upturned
- Oval face
- Prominent nasal bridge
- Short chin
- Thin red part of the upper lip
- Triangular face
- Wide nasal bridge
- Abnormally small head
- Broad forehead
- Broad nasal tip
- Cleft palate
- Downturned corners of mouth
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Facial diplegia
- Full lower lip
- Full upper lip
- High palate
- Little lower jaw
- Long, narrow head
- Monobrow
- Myopathic facies
- Prominent forehead
- Prominent nose
- Smooth philtrum
- Thick eyebrow
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Broad head shape
- Deformity of the skull
- Frontal bossing
- Narrow forehead
- Prominent metopic ridge
- Short nose
- Widow's peak
Abnormality of the nervous system
- Wide based walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Motor delay
- Specific learning disability
- Ataxia
- Behavioral abnormality
Pokaż jeszcze 26 cech
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed fine motor development
- Inability to coordinate movements when walking
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Lack of coordination of movement
- Overactive lower leg reflex
- Pain insensitivity
- Poor speech
- Repetitive movements
- Speech apraxia
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Cavum septum pellucidum
- Clonus
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Inferior cerebellar vermis hypoplasia
- Lateral ventricle dilatation
- Poor fine motor coordination
- Small cerebellum
- Unsteady walk
- Anxiety
- Spina bifida occulta
- Delayed ability to walk
Abnormality of the ear
- Abnormality of the outer ear
- Ears rotated toward back of head
- Low-set ears
- Overfolded ears
- Congenital sensorineural hearing impairment
- Small earlobe
- Abnormal morphology of the vestibule of the inner ear
- Cochlear malformation
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen EBF3: EBF transcription factor 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ebf3
Dante Labs. Gen EBF3: EBF transcription factor 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ebf3
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni