Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

HSPA9

heat shock protein family A (Hsp70) member 9

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q31.2
Współrzędne
Chromosom 5: 138 553 756–138 575 401 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 21,6 kb
Białko
679 aminokwasów
Znany również jako
GRP75, PBP74, mot-2, mthsp75
Poprzednie symbole
HSPA9B
Transkrypt MANE Select
ENST00000297185.9NM_004134.7
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne niedokrwistości syderoblastyczne

    • Dziedziczna niedokrwistość syderoblastyczna

      Grupa schorzeń wywoływanych zmianami w genach takich jak ALAS2 i ABCB7 (sprzężone z chromosomem X), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 i TRNT1 (recesywne) oraz HSPA9 (dominujące); niektóre postacie wpływają także na mięśnie, układ nerwowy lub układ odpornościowy.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Postać sprzężona z chromosomem X, związana z genem ALAS2, często reaguje na witaminę B6 (pirydoksynę), a rozpoznanie kieruje monitorowaniem przeciążenia żelazem oraz pozwala odróżnić te schorzenia od nabytego zespołu mielodysplastycznego.

Budowa genu HSPA9

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie HSPA9. HSPA9 i 15 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 138 064 579 do 139 064 578.Chromosom 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3138,2 Mb138,4 Mb138,6 Mb138,8 Mb139 MbWNT8A: 138 083 990–138 092 365, nić dodatniejWNT8ANME5: 138 114 412–138 139 443, nić ujemnejNME5BRD8: 138 139 770–138 178 988, nić ujemnejBRD8KIF20A: 138 178 715–138 188 171, nić dodatniejKIF20ACDC23: 138 180 663–138 213 346, nić ujemnejCDC23GFRA3: 138 252 380–138 274 621, nić ujemnejGFRA3CDC25C: 138 285 251–138 338 355, nić ujemnejCDC25CFAM53C: 138 331 935–138 349 729, nić dodatniejFAM53CKDM3B: 138 352 676–138 437 028, nić dodatniejKDM3BREEP2: 138 438 976–138 446 969, nić dodatniejREEP2EGR1: 138 465 190–138 471 204, nić dodatniejEGR1ETF1: 138 506 093–138 543 239, nić ujemnejETF1HSPA9: 138 553 756–138 575 401, nić ujemnejHSPA9CTNNA1: 138 610 967–138 935 039, nić dodatniejCTNNA1LRRTM2: 138 868 921–138 875 383, nić ujemnejLRRTM2SIL1: 138 886 914–139 293 557, nić ujemnejSIL1Schemat HSPA9: 17 eksonów na nici ujemnej chromosomu 5Ekson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 138 553 756–138 556 114, 2359 zasadEkson 16: 138 556 452–138 556 592, 141 zasadEkson 15: 138 556 774–138 556 866, 93 zasadEkson 14: 138 557 402–138 557 496, 95 zasadEkson 13: 138 557 869–138 557 986, 118 zasadEkson 12: 138 558 553–138 558 657, 105 zasadEkson 11: 138 559 864–138 560 091, 228 zasadEkson 10: 138 561 580–138 561 789, 210 zasadEkson 9: 138 566 626–138 566 718, 93 zasadEkson 8: 138 567 001–138 567 163, 163 zasadEkson 7: 138 567 455–138 567 561, 107 zasadEkson 6: 138 567 649–138 567 722, 74 zasadEkson 5: 138 568 925–138 569 049, 125 zasadEkson 4: 138 570 960–138 571 141, 182 zasadEkson 3: 138 573 763–138 573 850, 88 zasadEkson 2: 138 574 068–138 574 126, 59 zasadEkson 1: 138 575 238–138 575 401, 164 zasad1716141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,4 kb z 21,6 kb genu; 2040 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje HSPA9

1

pozycja w HSPA9, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 21,6 kb genu HSPA9, łącznie z intronami, a nie tylko 4,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HSPA9: heat shock protein family A (Hsp70) member 9. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hspa9

Vancouver

Dante Labs. Gen HSPA9: heat shock protein family A (Hsp70) member 9 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hspa9

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test