Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SLC2A10

solute carrier family 2 member 10

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
20q13.12
Współrzędne
Chromosom 20: 46 709 649–46 736 347 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 26,7 kb
Białko
541 aminokwasów
Znany również jako
GLUT10, GLUT-10
Transkrypt MANE Select
ENST00000359271.4NM_030777.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Skóra workowata (Cutis Laxa)

    • Skóra workowata (cutis laxa, CL) to dziedziczna lub nabyta choroba tkanki łącznej, charakteryzująca się pomarszczoną, nadmiarową i opadającą, nieelastyczną skórą, której towarzyszą nieprawidłowości szkieletowe i rozwojowe, a w niektórych przypadkach poważne zajęcie narządów wewnętrznych. Opisano kilka różnych postaci dziedzicznej skóry workowatej, które różnicuje się na podstawie sposobu dziedziczenia, stopnia zajęcia narządów wewnętrznych, towarzyszących nieprawidłowości oraz ciężkości choroby.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu SLC2A10

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 20, z nawiasem wskazującym położenie SLC2A10. SLC2A10 i 10 genów w pobliżu na chromosomie 20, od 46 222 998 do 47 222 997.Chromosom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3346,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCDH22: 46 173 737–46 309 009, nić ujemnejCDH22SLC35H1: 46 345 980–46 364 460, nić ujemnejSLC35H1ELMO2: 46 366 045–46 432 985, nić ujemnejELMO2ZNF840P: 46 459 441–46 495 558, nić dodatniejZNF840PZNF334: 46 499 630–46 513 596, nić ujemnejZNF334OCSTAMP: 46 540 946–46 550 654, nić ujemnejOCSTAMPSLC13A3: 46 557 823–46 684 467, nić ujemnejSLC13A3TP53RK: 46 684 344–46 689 664, nić ujemnejTP53RKSLC2A10: 46 709 649–46 736 347, nić dodatniejSLC2A10EYA2: 46 894 587–47 188 844, nić dodatniejEYA2ZMYND8: 47 209 214–47 357 806, nić ujemnejZMYND8Schemat SLC2A10: 5 eksonów na nici dodatniej chromosomu 20Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 32 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 46 709 649–46 709 740, 92 zasadEkson 2: 46 725 041–46 726 324, 1284 zasadEkson 3: 46 726 864–46 726 986, 123 zasadEkson 4: 46 729 353–46 729 488, 136 zasadEkson 5: 46 733 756–46 736 347, 2592 zasad123455′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,2 kb z 26,7 kb genu; 1626 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SLC2A10

46

pozycje w SLC2A10, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 26,7 kb genu SLC2A10, łącznie z intronami, a nie tylko 4,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC2A10: solute carrier family 2 member 10. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc2a10

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC2A10: solute carrier family 2 member 10 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc2a10

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test