Gen
B3GALT6
beta-1,3-galactosyltransferase 6
- HGNC 17978↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000176022↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 126792↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 1p36.33
- Współrzędne
- Chromosom 1: 1 232 237–1 235 041 (GRCh38)
- Eksony
- 1 ekson na odcinku 2,8 kb
- Białko
- 329 aminokwasów
- Znany również jako
- beta3GalT6
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000379198.5NM_080605.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/b3galt6.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj B3GALT6 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Zespół Ehlersa-Danlosa
- 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
Szersze grupy
Wrodzone zaburzenia glikozylacji
- Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG)
Jeden z 98 powiązanych z nim genów
Duża grupa dziedzicznych schorzeń, w których łańcuchy cukrowe (glikany) są nieprawidłowo budowane lub przyłączane do białek i lipidów, często wpływając na mózg, wątrobę, krzepnięcie krwi, wzrost i wiele innych układów organizmu. Większość ma dziedziczenie autosomalne recesywne, ale niektóre są sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące.
- ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
- 6 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
Budowa genu B3GALT6
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,8 kb z 2,8 kb genu; 990 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie B3GALT6
27
pozycje w genie B3GALT6, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.
Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 2,8 kb genu B3GALT6, łącznie z intronami, a nie tylko 2,8 kb eksonów.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Wspólnych schorzeń: 2
- DSEdermatan sulfate epimeraseWspólnych schorzeń: 2
- A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)Wspólne schorzenie: 1
- ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Wspólne schorzenie: 1
- AEBP1AE binding protein 1Wspólne schorzenie: 1
- ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferaseWspólne schorzenie: 1
- ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferaseWspólne schorzenie: 1
- ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseWspólne schorzenie: 1
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitWspólne schorzenie: 1
- ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitWspólne schorzenie: 1
- ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferaseWspólne schorzenie: 1
- ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferaseWspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem B3GALT6
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać B3GALT6. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Beaking of vertebral bodies
- Double-Jointed
- Flattened vertebrae
- Hypoplastic iliac body
- Joint contracture
- Kyphoscoliosis
- Large iliac wing
- Large joint hypermobility
Pokaż jeszcze 32 cech
- Osteopenia
- Recurrent fractures
- Small wings of the pelvic girdle
- Increased susceptibility to fractures
- Large joint dislocations
- Multiple joint contractures
- Multiple joint dislocation
- Spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Abnormal formation of the hip
- Cervical spine instability
- Low muscle tone
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Osteoporosis
- Ovoid vertebral bodies
- Anterior atlanto-occipital dislocation
- Atlantoaxial dislocation
- Congenital kyphoscoliosis
- Funnel chest
- Pigeon chest
- Scoliosis
- 11 pairs of ribs
- Abnormal development of end part of bone
- Abnormality of the rib cage
- Cupped ribs
- Flared iliac wing
- Flaring of rib cage
- Flexed joint that cannot be straightened
- Irregular vertebral endplates
- Radial head subluxation
- Short long bone
- Slender long bone
- Spontaneous fracture
Abnormality of limbs
- Bowed long bone in upper arm
- Bowing of the long bones
- Broad outermost finger bone
- Club foot on both sides
- Flared wide portion of long bone
- Hyperplasia of the femoral trochanters
- Increased mobility in finger joint
- Limited elbow movement
Pokaż jeszcze 27 cech
- Proximal radio-ulnar synostosis
- Shortened long bone of hand
- Wrist flexion contracture
- Abnormality of femoral head development
- Accelerated wrist bone maturation
- Acetabular dysplasia
- Broad wide portion of long bone
- Slender long bones with narrow shaft
- Bunion
- Club feet
- Dropped arches
- Hip dislocation
- Inward turned thumb
- Joint contracture of the hand
- Long slender fingers
- Phalangeal dislocation
- Spoon shaped thumbs
- Fused forearm bones
- Fused wrist bones
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Coxa valga
- Delayed proximal femoral epiphyseal ossification
- Dislocated radial head
- Front half of foot turns inward
- Knock knees
- Partial hip dislocation
- Short neck of thighbone
Abnormality of the integument
- Soft, doughy skin
- Soft skin
- Dermal translucency
- Hanging skin
- Hyperelastic skin
- Sunken or indented skin due to damage
- Thin skin
- Fragile skin
Pokaż jeszcze 2 cech
Abnormality of the cardiovascular system
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Bulging of wall of large artery located above heart
- Mitral valve prolapse
- Stroke
- Thoracic aortic aneurysm
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
Pokaż jeszcze 1 cechę
Abnormality of the eye
- Bulging eye
- Close sighted
- Corneal opacity
- Hardening of skin and connective tissue
- Blue outer white part of eyeball
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Glaucoma
- Peripapillary atrophy
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen B3GALT6: beta-1,3-galactosyltransferase 6. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/b3galt6
Dante Labs. Gen B3GALT6: beta-1,3-galactosyltransferase 6 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/b3galt6
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni