Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ADNP

activity dependent neuroprotector homeobox

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
20q13.13
Współrzędne
Chromosom 20: 50 888 918–50 931 437 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 42,5 kb
Białko
1102 aminokwasów
Znany również jako
KIAA0784, ADNP1
Transkrypt MANE Select
ENST00000621696.5NM_001282531.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    Budowa genu ADNP

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 20, z nawiasem wskazującym położenie ADNP. ADNP i 8 genów w pobliżu na chromosomie 20, od 50 410 178 do 51 410 177.Chromosom 2020q13.13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbPTPN1: 50 510 321–50 585 241, nić dodatniejPTPN1RIPOR3: 50 585 180–50 692 021, nić ujemnejRIPOR3PARD6B: 50 731 365–50 756 836, nić dodatniejPARD6BBCAS4: 50 794 894–50 877 179, nić dodatniejBCAS4ADNP: 50 888 918–50 931 437, nić ujemnejADNPDPM1: 50 932 897–50 959 145, nić ujemnejDPM1MOCS3: 50 958 818–50 963 929, nić dodatniejMOCS3KCNG1: 51 003 655–51 023 244, nić ujemnejKCNG1NFATC2: 51 386 957–51 563 072, nić ujemnejNFATC2Schemat ADNP: 6 eksonów na nici ujemnej chromosomu 20Ekson 6: 65 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 50 888 918–50 894 512, 5595 zasadEkson 5: 50 902 017–50 902 109, 93 zasadEkson 4: 50 903 889–50 904 001, 113 zasadEkson 3: 50 904 766–50 904 849, 84 zasadEkson 2: 50 928 651–50 928 825, 175 zasadEkson 1: 50 930 826–50 931 437, 612 zasad6543215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 6,7 kb z 42,5 kb genu; 3309 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje ADNP

    73

    pozycje w ADNP, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 42,5 kb genu ADNP, łącznie z intronami, a nie tylko 6,7 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ADNP: activity dependent neuroprotector homeobox. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/adnp

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ADNP: activity dependent neuroprotector homeobox [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/adnp

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test