Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

COL11A2

collagen type XI alpha 2 chain

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6p21.32
Współrzędne
Chromosom 6: 33 162 694–33 192 467 (GRCh38)
Eksony
66 eksonów na odcinku 29,8 kb
Białko
1736 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
HKE5
Poprzednie symbole
DFNA13, DFNB53
Transkrypt MANE Select
ENST00000341947.7NM_080680.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Utrata słuchu i głuchota

    • Autosomalna dominująca niesyndromowa utrata słuchuAutosomalne dominujące

      Autosomalna dominująca postać niesyndromowej głuchoty.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Niezespołowa genetyczna utrata słuchu

      Jeden z 97 powiązanych z nim genów

      Dziedziczna utrata słuchu bez innych objawów medycznych, obejmująca częste recesywne postacie wywoływane przez GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC i wiele innych genów, a także postacie dominujące, sprzężone z chromosomem X oraz mitochondrialne.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość genetycznej przyczyny może pomóc w wyborze wsparcia słuchowego i decyzji dotyczących implantu ślimakowego, kwalifikacji do badań terapii genowych (na przykład w przypadku OTOF) oraz poradnictwa rodzinnego.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu COL11A2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie COL11A2. COL11A2 i 37 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 32 677 581 do 33 677 580.Chromosom 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2732,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbHLA-DQA2: 32 741 391–32 747 198, nić dodatniejHLA-DQA2HLA-DQB2: 32 756 094–32 763 563, nić ujemnejHLA-DQB2HLA-DOB: 32 812 763–32 820 466, nić ujemnej: 32 813 767–32 838 822, nić ujemnejTAP2: 32 821 833–32 838 802, nić ujemnejTAP2PSMB8: 32 840 717–32 844 679, nić ujemnejPSMB8PSMB9: 32 844 136–32 882 881, nić dodatniejPSMB9TAP1: 32 845 204–32 854 026, nić ujemnejTAP1HLA-DMB: 32 929 338–32 941 490, nić ujemnejHLA-DMB: 32 937 364–32 953 122, nić ujemnejHLA-DMA: 32 948 613–32 969 094, nić ujemnejHLA-DMABRD2: 32 968 564–32 981 505, nić dodatniejBRD2HLA-DOA: 33 004 178–33 009 617, nić ujemnejHLA-DOAHLA-DPA1: 33 064 569–33 080 781, nić ujemnejHLA-DPA1HLA-DPB1: 33 073 786–33 091 655, nić dodatniejHLA-DPB1COL11A2: 33 162 694–33 192 467, nić ujemnejCOL11A2RXRB: 33 193 585–33 200 693, nić ujemnejRXRBSLC39A7: 33 200 305–33 204 439, nić dodatniejSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, nić dodatniejHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, nić dodatniejVPS52: 33 250 272–33 272 047, nić ujemnejVPS52RPS18: 33 271 730–33 276 513, nić dodatniejRPS18B3GALT4: 33 277 123–33 284 832, nić dodatniejB3GALT4WDR46: 33 279 103–33 289 523, nić ujemnejWDR46PFDN6: 33 288 680–33 298 441, nić dodatniejRGL2: 33 291 180–33 299 534, nić ujemnejTAPBP: 33 299 694–33 314 284, nić ujemnejZBTB22: 33 314 406–33 318 021, nić ujemnejDAXX: 33 318 558–33 323 259, nić ujemnej: 33 321 386–33 329 286, nić ujemnejSMIM40: 33 323 628–33 329 279, nić ujemnejKIFC1: 33 391 429–33 410 441, nić dodatniejKIFC1PHF1: 33 410 360–33 416 453, nić dodatniejPHF1CUTA: 33 416 442–33 418 381, nić ujemnejCUTASYNGAP1: 33 419 661–33 453 689, nić dodatniejSYNGAP1ZBTB9: 33 453 970–33 457 544, nić dodatniejZBTB9BAK1: 33 568 791–33 580 305, nić ujemnejBAK1ITPR3: 33 620 331–33 696 575, nić dodatniejITPR3Schemat COL11A2: 66 eksonów na nici ujemnej chromosomu 6Ekson 66: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 64: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 63: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 62: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 60: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 59: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 57: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 56: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 55: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 52: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 51: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 50: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 46: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 45: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 44: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 42: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 39: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 38: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 37: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 35: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 34: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 32: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 29: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 28: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 26: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 24: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 66: 33 162 694–33 163 818, 1125 zasadEkson 65: 33 164 267–33 164 473, 207 zasadEkson 64: 33 164 852–33 164 964, 113 zasadEkson 63: 33 165 549–33 165 816, 268 zasadEkson 62: 33 165 931–33 165 984, 54 zasadEkson 61: 33 166 171–33 166 206, 36 zasadEkson 60: 33 166 513–33 166 566, 54 zasadEkson 59: 33 166 720–33 166 827, 108 zasadEkson 58: 33 167 070–33 167 123, 54 zasadEkson 57: 33 167 264–33 167 317, 54 zasadEkson 56: 33 167 426–33 167 533, 108 zasadEkson 55: 33 167 799–33 167 852, 54 zasadEkson 54: 33 168 519–33 168 572, 54 zasadEkson 53: 33 168 706–33 168 759, 54 zasadEkson 52: 33 168 955–33 169 008, 54 zasadEkson 51: 33 169 383–33 169 490, 108 zasadEkson 50: 33 169 831–33 169 884, 54 zasadEkson 49: 33 170 047–33 170 100, 54 zasadEkson 48: 33 170 326–33 170 379, 54 zasadEkson 47: 33 170 557–33 170 610, 54 zasadEkson 46: 33 170 810–33 170 917, 108 zasadEkson 45: 33 171 114–33 171 167, 54 zasadEkson 44: 33 171 271–33 171 324, 54 zasadEkson 43: 33 171 467–33 171 574, 108 zasadEkson 42: 33 171 713–33 171 820, 108 zasadEkson 41: 33 172 050–33 172 103, 54 zasadEkson 40: 33 172 289–33 172 378, 90 zasadEkson 39: 33 172 530–33 172 637, 108 zasadEkson 38: 33 173 060–33 173 113, 54 zasadEkson 37: 33 173 348–33 173 401, 54 zasadEkson 36: 33 173 502–33 173 555, 54 zasadEkson 35: 33 173 701–33 173 745, 45 zasadEkson 34: 33 173 873–33 173 926, 54 zasadEkson 33: 33 174 011–33 174 055, 45 zasadEkson 32: 33 174 165–33 174 218, 54 zasadEkson 31: 33 174 527–33 174 580, 54 zasadEkson 30: 33 175 574–33 175 681, 108 zasadEkson 29: 33 176 016–33 176 069, 54 zasadEkson 28: 33 176 259–33 176 303, 45 zasadEkson 27: 33 176 433–33 176 486, 54 zasadEkson 26: 33 176 721–33 176 765, 45 zasadEkson 25: 33 176 992–33 177 045, 54 zasadEkson 24: 33 177 181–33 177 225, 45 zasadEkson 23: 33 177 412–33 177 465, 54 zasadEkson 22: 33 177 662–33 177 706, 45 zasadEkson 21: 33 178 132–33 178 185, 54 zasadEkson 20: 33 178 308–33 178 352, 45 zasadEkson 19: 33 178 435–33 178 488, 54 zasadEkson 18: 33 178 679–33 178 732, 54 zasadEkson 17: 33 178 920–33 178 973, 54 zasadEkson 16: 33 179 073–33 179 126, 54 zasadEkson 15: 33 179 231–33 179 284, 54 zasadEkson 14: 33 179 431–33 179 487, 57 zasadEkson 13: 33 179 719–33 179 805, 87 zasadEkson 12: 33 180 258–33 180 332, 75 zasadEkson 11: 33 180 668–33 180 730, 63 zasadEkson 10: 33 180 964–33 181 005, 42 zasadEkson 9: 33 181 111–33 181 170, 60 zasadEkson 8: 33 184 145–33 184 324, 180 zasadEkson 7: 33 184 992–33 185 054, 63 zasadEkson 6: 33 185 701–33 185 778, 78 zasadEkson 5: 33 186 627–33 186 818, 192 zasadEkson 4: 33 188 362–33 188 524, 163 zasadEkson 3: 33 188 978–33 189 188, 211 zasadEkson 2: 33 189 320–33 189 469, 150 zasadEkson 1: 33 192 159–33 192 467, 309 zasad66656055504540353025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,4 kb z 29,8 kb genu; 5211 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje COL11A2

62

pozycje w COL11A2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

62 z nich (100%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • MHC (62 miejsc)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 29,8 kb genu COL11A2, łącznie z intronami, a nie tylko 6,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COL11A2: collagen type XI alpha 2 chain. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/col11a2

Vancouver

Dante Labs. Gen COL11A2: collagen type XI alpha 2 chain [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/col11a2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test