Gen
UBE3B
ubiquitin protein ligase E3B
- HGNC 13478↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000151148↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 89910↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 12q24.11
- Współrzędne
- Chromosom 12: 109 477 634–109 536 702 (GRCh38)
- Eksony
- 28 eksonów na odcinku 59,1 kb
- Białko
- 1068 aminokwasów
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000342494.8NM_130466.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj UBE3B oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu UBE3B. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu UBE3B
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 5,7 kb z 59,1 kb genu; 3207 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje UBE3B
35
pozycje w UBE3B, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 59,1 kb genu UBE3B, łącznie z intronami, a nie tylko 5,7 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem UBE3B
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać UBE3B. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Corners of eye widely separated
- Depressed nasal bridge
- Little lower jaw
- Narrow mouth
- Narrow opening between the eyelids
- Nasal tip, upturned
- Sparse eyebrow
- Thin red part of the upper lip
Pokaż jeszcze 24 cech
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Flat back of skull
- Receding chin
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormal lip
- Abnormality of upper lip
- Absent eyebrow
- Decreased size of tooth
- Decreased volume of lip
- Eye folds
- High, narrow palate
- Long face
- Narrow face
- Short opening between the eyelids
- Short philtrum
- Skin tag in front of the ear
- Smooth philtrum
- Thin eyebrow
- Wide mouth
- High palate
- Dental cavities
- Gap between teeth
- Short nose
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen UBE3B: ubiquitin protein ligase E3B. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ube3b
Dante Labs. Gen UBE3B: ubiquitin protein ligase E3B [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ube3b
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni