Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

BUB1B

BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q15.1
Współrzędne
Chromosom 15: 40 161 069–40 221 123 (GRCh38)
Eksony
23 eksonów na odcinku 60,1 kb
Białko
1050 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
BUBR1, MAD3L, Bub1A, SSK1
Transkrypt MANE Select
ENST00000287598.11NM_001211.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Mozaikowy wariegowany aneuploidalny zespół

    • Autosomalne recesywne

      Mozaikowe przyrosty i utraty całych chromosomów z ograniczeniem wzrostu, mikrocefalią oraz zwiększonym ryzykiem mięsaka prążkowanokomórkowego, guza Wilmsa i białaczki.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Nadzór onkologiczny nad dziećmi z objawami; u nosicieli nie oczekuje się skutków zdrowotnych.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu BUB1B

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie BUB1B. BUB1B i 20 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 39 691 096 do 40 691 095.Chromosom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.339,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbFSIP1: 39 588 357–39 782 858, nić ujemnejFSIP1GPR176: 39 799 003–39 920 976, nić ujemnejGPR176EIF2AK4: 39 934 062–40 036 656, nić dodatniejEIF2AK4SRP14: 40 032 985–40 039 186, nić ujemnejSRP14BMF: 40 087 889–40 108 928, nić ujemnejBMFBUB1B: 40 161 069–40 221 123, nić dodatniejBUB1BPAK6: 40 217 428–40 277 489, nić dodatniejPAK6BUB1B-PAK6: 40 218 500–40 264 890, nić dodatniejBUB1B-PAK6PLCB2: 40 278 176–40 307 965, nić ujemnejPLCB2ANKRD63: 40 278 372–40 283 064, nić ujemnejANKRD63INAFM2: 40 323 692–40 326 715, nić dodatniejINAFM2CCDC9B: 40 331 452–40 340 954, nić ujemnejCCDC9BPHGR1: 40 351 025–40 357 622, nić dodatniejPHGR1DISP2: 40 358 219–40 378 621, nić dodatniejDISP2KNSTRN: 40 382 721–40 395 659, nić dodatniejKNSTRNIVD: 40 405 485–40 435 956, nić dodatniejIVDBAHD1: 40 436 611–40 468 242, nić dodatniejBAHD1CHST14: 40 470 984–40 473 158, nić dodatniejCHST14CCDC32: 40 519 519–40 565 054, nić ujemnejCCDC32RPUSD2: 40 569 289–40 575 171, nić dodatniejRPUSD2KNL1: 40 594 002–40 664 342, nić dodatniejKNL1Schemat BUB1B: 23 eksonów na nici dodatniej chromosomu 15Ekson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 40 161 069–40 161 255, 187 zasadEkson 2: 40 165 053–40 165 196, 144 zasadEkson 3: 40 170 062–40 170 121, 60 zasadEkson 4: 40 170 537–40 170 681, 145 zasadEkson 5: 40 176 477–40 176 673, 197 zasadEkson 6: 40 183 714–40 183 883, 170 zasadEkson 7: 40 185 165–40 185 379, 215 zasadEkson 8: 40 185 551–40 185 642, 92 zasadEkson 9: 40 196 545–40 196 774, 230 zasadEkson 10: 40 199 615–40 199 727, 113 zasadEkson 11: 40 200 244–40 200 359, 116 zasadEkson 12: 40 200 931–40 200 980, 50 zasadEkson 13: 40 202 405–40 202 465, 61 zasadEkson 14: 40 202 589–40 202 694, 106 zasadEkson 15: 40 206 184–40 206 458, 275 zasadEkson 16: 40 208 637–40 208 770, 134 zasadEkson 17: 40 209 635–40 209 775, 141 zasadEkson 18: 40 210 110–40 210 210, 101 zasadEkson 19: 40 212 499–40 212 648, 150 zasadEkson 20: 40 213 332–40 213 474, 143 zasadEkson 21: 40 217 496–40 217 667, 172 zasadEkson 22: 40 218 456–40 218 562, 107 zasadEkson 23: 40 220 564–40 221 123, 560 zasad15101520235′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,7 kb z 60,1 kb genu; 3153 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje BUB1B

75

pozycje w BUB1B, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 60,1 kb genu BUB1B, łącznie z intronami, a nie tylko 3,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BUB1B: BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/bub1b

Vancouver

Dante Labs. Gen BUB1B: BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/bub1b

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test