Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PIGN

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
18q21.33
Współrzędne
Chromosom 18: 62 041 164–62 187 056 (GRCh38)
Eksony
31 eksonów na odcinku 145,9 kb
Białko
931 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
MCD4, PIG-N
Transkrypt MANE Select
ENST00000640252.2NM_176787.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Defekty biosyntezy kotwicy GPI

    • Zespół wad wrodzonych mnogich, hipotonii i napadów drgawkowych związany z PIGN (MCAHS1)Autosomalne recesywne

      Defekt kotwicy GPI wywołany wariantami w genie PIGN, z obniżonym napięciem mięśniowym, wczesnymi napadami drgawkowymi, opóźnieniem rozwoju i wadami wrodzonymi.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Zespół wad wrodzonych mnogich, hipotonii i napadów drgawkowych

      Grupa defektów kotwicy GPI (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ i pokrewne geny) z obniżonym napięciem mięśniowym, napadami drgawkowymi, opóźnieniem rozwoju i wadami wrodzonymi.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Zaburzenia biosyntezy kotwicy GPI

      Grupa dziedzicznych schorzeń wywoływanych wariantami w genach PIG, PGAP i pokrewnych, niezbędnych do wytworzenia i przyłączenia kotwicy GPI, zwykle prowadzących do opóźnienia rozwoju, obniżonego napięcia mięśniowego i padaczki.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Wrodzone zaburzenia glikozylacji

    • Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG)

      Jeden z 98 powiązanych z nim genów

      Duża grupa dziedzicznych schorzeń, w których łańcuchy cukrowe (glikany) są nieprawidłowo budowane lub przyłączane do białek i lipidów, często wpływając na mózg, wątrobę, krzepnięcie krwi, wzrost i wiele innych układów organizmu. Większość ma dziedziczenie autosomalne recesywne, ale niektóre są sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu PIGN

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 18, z nawiasem wskazującym położenie PIGN. PIGN i 4 genów w pobliżu na chromosomie 18, od 61 614 110 do 62 614 109.Chromosom 1818q21.33p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2361,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 Mb62,6 MbRNF152: 61 808 067–61 895 097, nić ujemnejRNF152PIGN: 62 041 164–62 187 056, nić ujemnejPIGNRELCH: 62 187 255–62 310 249, nić dodatniejRELCHTNFRSF11A: 62 325 086–62 391 288, nić dodatniejTNFRSF11AZCCHC2: 62 522 994–62 587 709, nić dodatniejZCCHC2Schemat PIGN: 31 eksonów na nici ujemnej chromosomu 18Ekson 30: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 27: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 62 041 164–62 045 979, 4816 zasadEkson 30: 62 072 673–62 072 725, 53 zasadEkson 29: 62 074 779–62 074 821, 43 zasadEkson 28: 62 082 673–62 082 746, 74 zasadEkson 27: 62 084 531–62 084 606, 76 zasadEkson 26: 62 085 209–62 085 264, 56 zasadEkson 25: 62 088 756–62 088 842, 87 zasadEkson 24: 62 090 476–62 090 578, 103 zasadEkson 23: 62 095 848–62 095 950, 103 zasadEkson 22: 62 101 075–62 101 183, 109 zasadEkson 21: 62 102 794–62 102 902, 109 zasadEkson 20: 62 105 543–62 105 634, 92 zasadEkson 19: 62 106 789–62 106 881, 93 zasadEkson 18: 62 106 986–62 107 085, 100 zasadEkson 17: 62 109 834–62 109 973, 140 zasadEkson 16: 62 113 134–62 113 316, 183 zasadEkson 15: 62 114 561–62 114 639, 79 zasadEkson 14: 62 138 243–62 138 298, 56 zasadEkson 13: 62 138 983–62 139 075, 93 zasadEkson 12: 62 140 420–62 140 479, 60 zasadEkson 11: 62 143 306–62 143 346, 41 zasadEkson 10: 62 145 909–62 146 025, 117 zasadEkson 9: 62 146 971–62 147 101, 131 zasadEkson 8: 62 148 214–62 148 338, 125 zasadEkson 7: 62 154 545–62 154 651, 107 zasadEkson 6: 62 157 129–62 157 227, 99 zasadEkson 5: 62 157 687–62 157 808, 122 zasadEkson 4: 62 161 133–62 161 385, 253 zasadEkson 3: 62 162 253–62 162 329, 77 zasadEkson 2: 62 163 531–62 163 656, 126 zasadEkson 1: 62 186 844–62 187 056, 213 zasad313025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,9 kb z 145,9 kb genu; 2796 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PIGN

161

pozycje w PIGN, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

6 z nich (3,7%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Segmental duplications (6 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 145,9 kb genu PIGN, łącznie z intronami, a nie tylko 7,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PIGN: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pign

Vancouver

Dante Labs. Gen PIGN: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pign

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test