Gen
WAC
WW domain containing adaptor with coiled-coil
- HGNC 17327↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000095787↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 51322↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 10p12.1
- Współrzędne
- Chromosom 10: 28 533 118–28 623 112 (GRCh38)
- Eksony
- 14 eksonów na odcinku 90 kb
- Białko
- 647 aminokwasów
- Znany również jako
- Wwp4, FLJ31290, PRO1741, BM-016, MGC10753
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000354911.9NM_016628.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Odczytaj WAC oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu WAC. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu WAC
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 5,9 kb z 90 kb genu; 1944 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje WAC
59
pozycje w WAC, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 90 kb genu WAC, łącznie z intronami, a nie tylko 5,9 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem WAC
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać WAC. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Full cheeks
- Short opening between the eyelids
- Square face
- Abnormality of the nostrils
- Absent cupid's bow
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Branchial anomaly
Pokaż jeszcze 20 cech
- Broad chin
- Broad forehead
- Broad nasal tip
- Broad opening between the eyelids
- Bulbous nose
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Monobrow
- Prominent forehead
- Short nose
- Thick eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Broad head shape
- Coarse facial features
- Downturned corners of mouth
- Midface retrusion
- Short neck
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Abnormal shape of brain
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Motor delay
Pokaż jeszcze 18 cech
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Absent speech development
- Autism spectrum disorder
- Borderline personality disorder
- Difficulty articulating speech
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Grand mal seizures
- Self-injurious behavior
- Simple febrile seizure
- Small cerebellum
- Typical absence seizure
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Widened subarachnoid space
- Agitation
Abnormality of the eye
- Visual impairment
- Abnormality of vision
- Astigmatism
- Cross-eyed
- Abnormality of refraction
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Close sighted
- Deeply set eye
Pokaż jeszcze 4 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen WAC: WW domain containing adaptor with coiled-coil. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/wac
Dante Labs. Gen WAC: WW domain containing adaptor with coiled-coil [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/wac
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni