Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SPECC1L

sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
22q11.23
Współrzędne
Chromosom 22: 24 270 831–24 417 738 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 146,9 kb
Białko
1117 aminokwasów
Znany również jako
KIAA0376
Poprzednie symbole
CYTSA
Transkrypt MANE Select
ENST00000314328.14NM_015330.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu SPECC1L. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu SPECC1L

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 22, z nawiasem wskazującym położenie SPECC1L. SPECC1L i 21 genów w pobliżu na chromosomie 22, od 23 844 285 do 24 844 284.Chromosom 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3324 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 MbSLC2A11: 23 856 703–23 886 312, nić dodatniejSLC2A11: 23 862 188–23 895 223, nić dodatniejDDT: 23 891 180–23 980 544, nić ujemnejMIF: 23 894 372–23 895 227, nić dodatniejMIFGSTT2B: 23 957 414–23 961 341, nić ujemnejGSTT2BDDTL: 23 966 881–23 972 558, nić dodatniejDDTLGSTT2: 23 980 058–23 983 915, nić dodatniejGSTT2GSTT4: 23 998 397–24 005 453, nić ujemnejGSTT4CABIN1: 24 011 192–24 178 634, nić dodatniejCABIN1SUSD2: 24 181 451–24 191 986, nić dodatniejSUSD2GGT5: 24 210 982–24 245 763, nić ujemnejGGT5SPECC1L: 24 270 831–24 417 738, nić dodatniejSPECC1LSPECC1L-ADORA2A: 24 270 898–24 442 356, nić dodatniejSPECC1L-ADORA2AADORA2A: 24 417 879–24 443 177, nić dodatniejADORA2AUPB1: 24 494 107–24 552 470, nić dodatniejUPB1GUCD1: 24 540 423–24 555 942, nić ujemnejGUCD1SNRPD3: 24 555 418–24 584 050, nić dodatniejSNRPD3: 24 556 007–24 628 987, nić dodatniejLRRC75B: 24 580 723–24 593 208, nić ujemnejLRRC75BGGT1: 24 588 696–24 629 011, nić dodatniejGGT1PIWIL3: 24 719 034–24 774 720, nić ujemnejPIWIL3SGSM1: 24 806 067–24 932 150, nić dodatniejSGSM1Schemat SPECC1L: 17 eksonów na nici dodatniej chromosomu 22Ekson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 24 270 831–24 270 983, 153 zasadEkson 2: 24 276 700–24 276 803, 104 zasadEkson 3: 24 302 195–24 302 384, 190 zasadEkson 4: 24 313 313–24 313 466, 154 zasadEkson 5: 24 321 288–24 322 918, 1631 zasadEkson 6: 24 324 220–24 324 427, 208 zasadEkson 7: 24 328 846–24 328 919, 74 zasadEkson 8: 24 330 256–24 330 431, 176 zasadEkson 9: 24 334 410–24 334 573, 164 zasadEkson 10: 24 338 386–24 338 477, 92 zasadEkson 11: 24 347 086–24 347 176, 91 zasadEkson 12: 24 363 261–24 363 344, 84 zasadEkson 13: 24 365 476–24 365 632, 157 zasadEkson 14: 24 369 218–24 369 320, 103 zasadEkson 15: 24 411 588–24 411 704, 117 zasadEkson 16: 24 412 648–24 412 707, 60 zasadEkson 17: 24 414 534–24 417 738, 3205 zasad1246810121416175′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,8 kb z 146,9 kb genu; 3354 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SPECC1L

1

pozycja w SPECC1L, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 146,9 kb genu SPECC1L, łącznie z intronami, a nie tylko 6,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SPECC1L: sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/specc1l

Vancouver

Dante Labs. Gen SPECC1L: sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/specc1l

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test