Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

COG8

component of oligomeric golgi complex 8

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16q22.1
Współrzędne
Chromosom 16: 69 326 428–69 339 564 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 13,1 kb
Białko
612 aminokwasów
Znany również jako
FLJ22315, DOR1
Transkrypt MANE Select
ENST00000306875.10NM_032382.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Wrodzone zaburzenia glikozylacji

      • Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG)

        Jeden z 98 powiązanych z nim genów

        Duża grupa dziedzicznych schorzeń, w których łańcuchy cukrowe (glikany) są nieprawidłowo budowane lub przyłączane do białek i lipidów, często wpływając na mózg, wątrobę, krzepnięcie krwi, wzrost i wiele innych układów organizmu. Większość ma dziedziczenie autosomalne recesywne, ale niektóre są sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu COG8

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie COG8. COG8 i 21 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 68 832 996 do 69 832 995.Chromosom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.369 Mb69,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 MbCDH1: 68 737 242–68 835 543, nić dodatniejCDH1TANGO6: 68 843 517–69 086 516, nić dodatniejTANGO6HAS3: 69 105 641–69 121 460, nić dodatniejHAS3DERPC: 69 117 665–69 132 588, nić ujemnejDERPCCHTF8: 69 118 009–69 132 849, nić ujemnejCHTF8UTP4: 69 131 291–69 231 130, nić dodatniejUTP4SNTB2: 69 187 140–69 309 052, nić dodatniej: 69 299 682–69 322 700, nić dodatniejVPS4A: 69 311 299–69 326 939, nić dodatniejPDF: 69 321 991–69 330 613, nić ujemnejPDFCOG8: 69 326 428–69 339 564, nić ujemnejCOG8: 69 328 644–69 334 871, nić ujemnej: 69 335 091–69 356 306, nić ujemnej: 69 335 276–69 351 730, nić ujemnejNIP7: 69 337 996–69 343 107, nić dodatniejNIP7TMED6: 69 343 018–69 351 811, nić ujemnejTERF2: 69 355 464–69 408 571, nić ujemnejCYB5B: 69 398 402–69 480 778, nić dodatniejCYB5BNFAT5: 69 565 094–69 704 666, nić dodatniejNFAT5NQO1: 69 691 310–69 726 668, nić ujemnejNQO1NOB1: 69 741 871–69 754 943, nić ujemnejNOB1WWP2: 69 762 281–69 944 553, nić dodatniejWWP2Schemat COG8: 6 eksonów na nici ujemnej chromosomu 16Ekson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 69 326 428–69 329 179, 2752 zasadEkson 5: 69 330 813–69 331 095, 283 zasadEkson 4: 69 332 714–69 332 882, 169 zasadEkson 3: 69 334 521–69 335 348, 828 zasadEkson 2: 69 336 505–69 336 712, 208 zasadEkson 1: 69 339 176–69 339 564, 389 zasad6543215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 4,6 kb z 13,1 kb genu; 1839 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje COG8

    9

    pozycje w COG8, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 13,1 kb genu COG8, łącznie z intronami, a nie tylko 4,6 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen COG8: component of oligomeric golgi complex 8. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cog8

    Vancouver

    Dante Labs. Gen COG8: component of oligomeric golgi complex 8 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cog8

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test