Gen
DIS3L2
DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2
- HGNC 28648↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000144535↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 129563↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 2q37.1
- Współrzędne
- Chromosom 2: 231 961 713–232 337 192 (GRCh38)
- Eksony
- 21 eksonów na odcinku 375,5 kb
- Białko
- 885 aminokwasów
- Znany również jako
- FLJ36974, MGC42174
- Poprzednie symbole
- FAM6A
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000325385.12NM_152383.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj DIS3L2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu DIS3L2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu DIS3L2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,4 kb z 375,5 kb genu; 2658 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje DIS3L2
86
pozycje w DIS3L2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
23 z nich (27%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Low mappability (6 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (23 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 375,5 kb genu DIS3L2, łącznie z intronami, a nie tylko 3,4 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem DIS3L2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać DIS3L2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the genitourinary system
- Nephroblastoma
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Abnormal kidney location
- Abnormal uterus morphology
- Horseshoe kidney
- Hypospadias
- Varicocele
Pokaż jeszcze 3 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen DIS3L2: DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dis3l2
Dante Labs. Gen DIS3L2: DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dis3l2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni