Gen
HDAC6
histone deacetylase 6
- HGNC 14064↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000094631↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 10013↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- Xp11.23
- Współrzędne
- Chromosom X: 48 802 067–48 824 976 (GRCh38)
- Eksony
- 29 eksonów na odcinku 22,9 kb
- Białko
- 1215 aminokwasów
- Znany również jako
- KIAA0901, JM21, HD6, FLJ16239, PPP1R90, KDAC6
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000334136.11NM_006044.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj HDAC6 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu HDAC6. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu HDAC6
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,1 kb z 22,9 kb genu; 3648 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje HDAC6
1
pozycja w HDAC6, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 22,9 kb genu HDAC6, łącznie z intronami, a nie tylko 4,1 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem HDAC6
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać HDAC6. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of limbs
- Cupping of wide portion of long bone of hand
- Disproportionately short upper portion of limb
- Metaphyseal chondrodysplasia
- Short foot
- Short palm
- Abnormal heel bone
- Metaphyseal cupping
- Metaphyseal cupping of proximal phalanges
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen HDAC6: histone deacetylase 6. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hdac6
Dante Labs. Gen HDAC6: histone deacetylase 6 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hdac6
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni