Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SMO

smoothened, frizzled class receptor

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7q32.1
Współrzędne
Chromosom 7: 129 188 633–129 213 545 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 24,9 kb
Białko
787 aminokwasów
Znany również jako
FZD11
Poprzednie symbole
SMOH
Transkrypt MANE Select
ENST00000249373.8NM_005631.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Wrodzony niedobór hormonów przysadki nienabyty (niedobór wielu hormonów przysadki)

    • Wrodzony niedoczynność przysadki charakteryzuje się niedoborem wielu hormonów przysadki, w tym niedoborem komórek wytwarzających hormon wzrostu (somatotrofów), tyreotropiny (tyreotrofów), prolaktyny (laktotrofów), kortykotropiny (kortykotrofów) lub gonadotropin (gonadotrofów). Przyczyną są mutacje czynników transkrypcyjnych przysadki zaangażowanych w jej rozwój embrionalny.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Zespołowe kraniosynostozy

    • Schorzenia łączące przedwczesne zamknięcie szwów czaszkowych z innymi cechami, w tym zespoły Aperta, Crouzona, Pfeiffera, Muenkego i Saethre-Chotzena, wywoływane przez geny takie jak FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 i ERF.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wczesne rozpoznanie umożliwia terminową operację oraz monitorowanie wzrostu głowy, wzroku i słuchu; łagodniejsze postaci, takie jak zespół Muenkego, mogą pozostać nierozpoznane u dorosłych, co ma znaczenie przy planowaniu rodziny.

Budowa genu SMO

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie SMO. SMO i 15 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 128 701 089 do 129 701 088.Chromosom 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128,8 Mb129 Mb129,2 Mb129,4 Mb129,6 MbGARIN1B: 128 709 061–128 731 743, nić dodatniejGARIN1BCALU: 128 739 292–128 773 400, nić dodatniejCALUOPN1SW: 128 771 755–128 775 794, nić ujemnejOPN1SWCCDC136: 128 790 750–128 822 135, nić dodatniejCCDC136FLNC: 128 830 292–128 859 275, nić dodatniejFLNCKCP: 128 862 042–128 910 719, nić ujemnejKCPATP6V1F: 128 862 816–128 865 849, nić dodatniejATP6V1FSPMIP1: 128 866 330–128 872 047, nić dodatniejSPMIP1IRF5: 128 933 429–128 950 389, nić dodatniejIRF5TNPO3: 128 954 180–129 055 208, nić ujemnejTNPO3TSPAN33: 129 144 690–129 177 456, nić dodatniejTSPAN33SMO: 129 188 633–129 213 545, nić dodatniejSMOAHCYL2: 129 225 020–129 431 841, nić dodatniejAHCYL2STRIP2: 129 434 392–129 488 399, nić dodatniejSTRIP2SMKR1: 129 502 498–129 512 918, nić dodatniejSMKR1NRF1: 129 611 687–129 757 681, nić dodatniejNRF1Schemat SMO: 12 eksonów na nici dodatniej chromosomu 7Ekson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 129 188 633–129 189 482, 850 zasadEkson 2: 129 203 384–129 203 589, 206 zasadEkson 3: 129 205 203–129 205 412, 210 zasadEkson 4: 129 205 610–129 205 782, 173 zasadEkson 5: 129 206 150–129 206 369, 220 zasadEkson 6: 129 206 464–129 206 587, 124 zasadEkson 7: 129 208 759–129 208 851, 93 zasadEkson 8: 129 209 289–129 209 397, 109 zasadEkson 9: 129 210 363–129 210 548, 186 zasadEkson 10: 129 210 965–129 211 113, 149 zasadEkson 11: 129 211 636–129 211 770, 135 zasadEkson 12: 129 212 024–129 213 545, 1522 zasad1246810125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4 kb z 24,9 kb genu; 2364 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SMO

4

pozycje w SMO, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 24,9 kb genu SMO, łącznie z intronami, a nie tylko 4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SMO: smoothened, frizzled class receptor. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/smo

Vancouver

Dante Labs. Gen SMO: smoothened, frizzled class receptor [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/smo

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test