Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

BCAP31

B cell receptor associated protein 31

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq28
Współrzędne
Chromosom X: 153 700 492–153 724 387 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 23,9 kb
Białko
246 aminokwasów
Znany również jako
DXS1357E, BAP31, 6C6-Ag, CDM
Transkrypt MANE Select
ENST00000345046.12NM_001256447.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dystonia, miotonia, napadowa dyskinezja

    • Dziedziczna dystonia

      Termin zbiorczy obejmujący dziedziczne dystonie, w tym wczesnie rozpoczynającą się uogólnioną dystonię DYT-TOR1A, DYT-THAP1, mioklonię-dystonię (SGCE) oraz dystonię związaną z KMT2B.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu BCAP31

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie BCAP31. BCAP31 i 31 genów w pobliżu na chromosomie X, od 153 212 440 do 154 212 439.Chromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 MbPWWP4: 153 266 152–153 279 145, nić dodatniejPWWP4PNMA6F: 153 317 680–153 321 774, nić ujemnejPNMA6FZNF275: 153 334 122–153 360 110, nić dodatniejZNF275PNMA6E: 153 395 639–153 401 392, nić ujemnejPNMA6EZFP92: 153 411 434–153 426 481, nić dodatniejZFP92TREX2: 153 444 473–153 470 592, nić ujemnejTREX2HAUS7: 153 447 655–153 495 529, nić ujemnejHAUS7BGN: 153 488 654–153 510 711, nić dodatniejBGNATP2B3: 153 517 620–153 582 939, nić dodatniejATP2B3CCNQ: 153 587 925–153 600 045, nić ujemnejCCNQDUSP9: 153 642 397–153 651 326, nić dodatniejDUSP9PNCK: 153 669 730–153 689 033, nić ujemnejPNCKSLC6A8: 153 687 914–153 696 591, nić dodatniejSLC6A8BCAP31: 153 700 492–153 724 387, nić ujemnejBCAP31ABCD1: 153 724 495–153 744 755, nić dodatniejABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, nić dodatniejPLXNB3SRPK3: 153 781 001–153 785 768, nić dodatniejSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, nić ujemnejIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, nić dodatniejSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, nić ujemnejL1CAM: 153 861 511–153 886 204, nić ujemnejL1CAM: 153 872 221–153 909 223, nić ujemnejAVPR2: 153 902 531–153 907 169, nić dodatniejAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, nić ujemnejARHGAP4NAA10: 153 928 799–153 935 083, nić ujemnejNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, nić ujemnejHCFC1: 153 946 434–153 972 427, nić ujemnejHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, nić dodatniejIRAK1: 154 010 501–154 020 650, nić ujemnejIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, nić ujemnejMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, nić dodatniejOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, nić dodatniejOPN1MWSchemat BCAP31: 8 eksonów na nici ujemnej chromosomu XEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 153 700 492–153 700 975, 484 zasadEkson 7: 153 702 007–153 702 107, 101 zasadEkson 6: 153 702 935–153 703 058, 124 zasadEkson 5: 153 703 959–153 704 094, 136 zasadEkson 4: 153 715 542–153 715 689, 148 zasadEkson 3: 153 720 872–153 720 972, 101 zasadEkson 2: 153 723 153–153 723 288, 136 zasadEkson 1: 153 724 334–153 724 387, 54 zasad876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,3 kb z 23,9 kb genu; 741 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje BCAP31

4

pozycje w BCAP31, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

4 z nich (100%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (1 miejsce)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (4 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 23,9 kb genu BCAP31, łącznie z intronami, a nie tylko 1,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BCAP31: B cell receptor associated protein 31. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/bcap31

Vancouver

Dante Labs. Gen BCAP31: B cell receptor associated protein 31 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/bcap31

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test