Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CYP21A2

cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2

Rezumat

Localizare citogenetică
6p21.33
Coordonate
Cromozomul 6: 32.038.415–32.041.644 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 3,2 kb
Proteină
495 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
P450c21B, CA21H, CPS1, CAH1
Simboluri anterioare
CYP21, CYP21B
Transcriptul MANE Select
ENST00000644719.2NM_000500.9
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Hiperplazia suprarenală congenitală

    • Autozomal recesivă

      Hiperplazia suprarenală congenitală (CAH) este o tulburare endocrină ereditară cauzată de un deficit enzimatic steroidogenic, caracterizată prin insuficiență suprarenală și grade variabile de manifestări hiperandrogene sau hipoandrogene, în funcție de tipul și gravitatea bolii.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Terapia de substituție cu glucocorticoizi (hidrocortizon la copii; prednison/dexametazonă la adulți); terapia de substituție cu mineralocorticoizi în cazul pierderii de sare (fludrocortizon); adrenalectomie în cazul hiperandrogenismului sever, refractar la tratamentul medical; protocoale de administrare a dozelor suplimentare în situații de stres

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei CYP21A2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află CYP21A2. CYP21A2 și încă 69 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 31.540.030 și 32.540.029.Cromozomul 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbDDX39B: 31.530.217–31.542.451, catena inversăATP6V1G2-DDX39B: 31.530.219–31.546.608, catena inversăATP6V1G2: 31.544.444–31.548.427, catena inversăNFKBIL1: 31.546.870–31.558.829, catena directăLTA: 31.572.054–31.574.324, catena directăLTATNF: 31.575.558–31.578.336, catena directăLTB: 31.580.525–31.582.522, catena inversăLST1: 31.581.065–31.588.911, catena directăLST1NCR3: 31.588.895–31.593.217, catena inversăNCR3AIF1: 31.615.214–31.617.025, catena directăAIF1PRRC2A: 31.620.675–31.637.771, catena directăPRRC2A: 31.622.774–31.622.860, catena directă: 31.623.874–31.625.499, catena directăBAG6: 31.638.543–31.652.747, catena inversăAPOM: 31.652.416–31.658.214, catena directăC6orf47: 31.658.298–31.660.778, catena inversăGPANK1: 31.661.228–31.666.283, catena inversăCSNK2B: 31.665.227–31.670.343, catena directă: 31.666.102–31.673.546, catena directăLY6G5B: 31.669.976–31.673.776, catena directăLY6G5C: 31.676.684–31.684.040, catena inversăLY6G5CABHD16A: 31.686.954–31.703.391, catena inversăABHD16ALY6G6F: 31.706.863–31.710.801, catena directăLY6G6F-LY6G6D: 31.706.904–31.717.918, catena directăLY6G6D: 31.715.285–31.717.919, catena directăMPIG6B: 31.718.594–31.726.714, catena directăLY6G6C: 31.718.648–31.721.746, catena inversăDDAH2: 31.726.586–31.730.617, catena inversăCLIC1: 31.730.579–31.740.558, catena inversăMSH5: 31.739.677–31.762.678, catena directăMSH5MSH5-SAPCD1: 31.740.020–31.764.851, catena directăSAPCD1: 31.762.656–31.764.851, catena directăVWA7: 31.765.590–31.777.328, catena inversăVWA7VARS1: 31.777.518–31.795.975, catena inversăLSM2: 31.797.019–31.806.992, catena inversăLSM2HSPA1L: 31.809.619–31.815.788, catena inversăHSPA1A: 31.815.543–31.817.994, catena directăHSPA1AHSPA1B: 31.827.738–31.830.254, catena directăHSPA1BNEU1: 31.857.063–31.862.905, catena inversăNEU1SLC44A4: 31.863.173–31.879.198, catena inversăSLC44A4EHMT2: 31.879.758–31.897.723, catena inversăEHMT2C2: 31.897.785–31.945.677, catena directăC2ZBTB12: 31.899.065–31.902.103, catena inversăZBTB12: 31.927.698–31.952.048, catena directăCFB: 31.945.650–31.952.086, catena directăCFBNELFE: 31.952.087–31.959.079, catena inversăSKIC2: 31.959.025–31.969.852, catena directăSKIC2DXO: 31.969.810–31.972.517, catena inversăDXOWHR1: 31.971.091–31.982.821, catena directăWHR1C4A: 31.981.991–32.005.247, catena directăC4AC4B: 32.014.725–32.035.975, catena directăC4BCYP21A2: 32.038.415–32.041.644, catena directăCYP21A2TNXB: 32.041.153–32.115.334, catena inversăTNXBATF6B: 32.115.264–32.128.255, catena inversăATF6BFKBPL: 32.128.697–32.131.070, catena inversăFKBPLPPT2: 32.146.580–32.163.679, catena directăPRRT1: 32.147.292–32.153.083, catena inversăPRRT1: 32.150.495–32.154.373, catena inversăPPT2-EGFL8: 32.153.845–32.171.978, catena directăEGFL8: 32.163.918–32.171.980, catena directăAGPAT1: 32.167.118–32.178.112, catena inversăRNF5: 32.178.391–32.184.769, catena directăAGER: 32.180.963–32.184.365, catena inversăPBX2: 32.184.733–32.190.278, catena inversăGPSM3: 32.190.766–32.195.523, catena inversăNOTCH4: 32.194.843–32.224.111, catena inversăNOTCH4TSBP1: 32.288.526–32.371.907, catena inversăTSBP1BTNL2: 32.391.481–32.407.181, catena inversăBTNL2HLA-DRA: 32.439.870–32.445.181, catena directăHLA-DRAHLA-DRB5: 32.516.622–32.530.369, catena inversăHLA-DRB5Diagrama genei CYP21A2: 10 exoni pe catena directă a cromozomului 6Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 32.038.415–32.038.624, 210 de bazeExon 2: 32.038.722–32.038.811, 90 de bazeExon 3: 32.039.094–32.039.248, 155 de bazeExon 4: 32.039.356–32.039.457, 102 de bazeExon 5: 32.039.546–32.039.647, 102 de bazeExon 6: 32.039.749–32.039.835, 87 de bazeExon 7: 32.040.005–32.040.205, 201 de bazeExon 8: 32.040.406–32.040.584, 179 de bazeExon 9: 32.040.668–32.040.771, 104 de bazeExon 10: 32.040.869–32.041.644, 776 de baze123456789105′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2 kb din cei 3,2 kb ai genei; 1.488 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CYP21A2

22

poziții în CYP21A2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

22 dintre ele (100 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Low mappability (17 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • MHC (22 de situri)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
  • Segmental duplications (22 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 3,2 kb ai genei CYP21A2, inclusiv intronii, nu doar cei 2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CYP21A2: cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cyp21a2

Vancouver

Dante Labs. Gena CYP21A2: cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cyp21a2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu