Genă
BMPR2
bone morphogenetic protein receptor type 2
- HGNC 1078(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000204217(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 659(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2q33.1-q33.2
- Coordonate
- Cromozomul 2: 202.376.327–202.567.749 (GRCh38)
- Exoni
- 13 de exoni pe 191,4 kb
- Proteină
- 1.038 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- BRK-3, T-ALK, BMPR3, BMPR-II
- Simboluri anterioare
- PPH1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000374580.10NM_001204.7
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți BMPR2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Hipertensiune arterială pulmonară ereditară (HPAH)
- Boala venookluzivă pulmonară
Îngustarea sau blocarea venelor mici din plămâni, care duce la hipertensiune pulmonară; formele ereditare sunt cauzate de modificările din BMPR2 sau EIF2AK4.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Hipertensiune arterială pulmonară ereditară
Hipertensiunea arterială pulmonară ereditară (HPAH) este o formă de hipertensiune arterială pulmonară (PAH), care apare din cauza mutațiilor din genele care predispun la PAH sau în context familial. HPAH se caracterizează printr-o rezistență crescută a arterelor pulmonare, care duce la insuficiență cardiacă dreaptă. HPAH este progresivă și poate fi fatală.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei BMPR2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 12,1 kb din cei 191,4 kb ai genei; 3.117 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic BMPR2
72
poziții în BMPR2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 191,4 kb ai genei BMPR2, inclusiv intronii, nu doar cei 12,1 kb de exoni.
Trăsături asociate cu BMPR2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca BMPR2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormally loud pulmonic component of the second heart sound
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Elevated right atrial pressure
- Increased pulmonary vascular resistance
- Right ventricular failure
- Right ventricular hypertrophy
- Pulmonary arterial medial hypertrophy
- Pulmonary artery vasoconstriction
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena BMPR2: bone morphogenetic protein receptor type 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/bmpr2
Dante Labs. Gena BMPR2: bone morphogenetic protein receptor type 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/bmpr2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni