Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CDKN1B

cyclin dependent kinase inhibitor 1B

Rezumat

Localizare citogenetică
12p13.1
Coordonate
Cromozomul 12: 12.717.368–12.722.369 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 5 kb
Proteină
198 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
KIP1, P27KIP1
Transcriptul MANE Select
ENST00000228872.9NM_004064.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Neoplazm endocrin malign

    • Neoplazia endocrină multiplăAutozomal dominantă

      Neoplazia endocrină multiplă (MEN) este un grup de sindroame canceroase rare, ereditare, caracterizate prin apariția a două sau mai multe tumori ale glandelor endocrine, uneori cu dezvoltarea de tumori și în alte țesuturi sau organe.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei CDKN1B

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află CDKN1B. CDKN1B și încă 15 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 12.219.869 și 13.219.868.Cromozomul 1212p13.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbLRP6: 12.116.025–12.267.193, catena inversăLRP6MANSC1: 12.320.182–12.350.483, catena inversăMANSC1BORCS5: 12.357.057–12.482.332, catena directăBORCS5DUSP16: 12.473.282–12.563.147, catena inversăDUSP16CREBL2: 12.611.812–12.645.375, catena directăCREBL2GPR19: 12.660.047–12.715.990, catena inversăGPR19CDKN1B: 12.717.368–12.722.369, catena directăCDKN1BAPOLD1: 12.725.917–12.829.975, catena directăAPOLD1DDX47: 12.813.316–12.829.982, catena directăDDX47GPRC5A: 12.890.782–12.917.937, catena directăGPRC5AGPRC5D: 12.940.575–12.952.216, catena inversăGPRC5DHEBP1: 12.974.867–13.000.310, catena inversăHEBP1FAM234B: 13.044.185–13.142.521, catena directăFAM234BGSG1: 13.083.532–13.103.683, catena inversăGSG1: 13.088.784–13.103.484, catena inversăEMP1: 13.196.529–13.219.941, catena directăEMP1Diagrama genei CDKN1B: 3 exoni pe catena directă a cromozomului 12Exonul 1: 95 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 6 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 12.717.368–12.718.314, 947 de bazeExon 2: 12.718.825–12.718.954, 130 de bazeExon 3: 12.721.036–12.722.369, 1.334 de baze1235′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,4 kb din cei 5 kb ai genei; 597 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CDKN1B

104

poziții în CDKN1B în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 5 kb ai genei CDKN1B, inclusiv intronii, nu doar cei 2,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CDKN1B: cyclin dependent kinase inhibitor 1B. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cdkn1b

Vancouver

Dante Labs. Gena CDKN1B: cyclin dependent kinase inhibitor 1B [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cdkn1b

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu