Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

HGD

homogentisate 1,2-dioxygenase

Rezumat

Localizare citogenetică
3q13.33
Coordonate
Cromozomul 3: 120.628.172–120.682.239 (GRCh38)
Exoni
14 de exoni pe 54,1 kb
Proteină
445 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
HGO
Simboluri anterioare
AKU
Transcriptul MANE Select
ENST00000283871.10NM_000187.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Alcaptonurie

    • Autozomal recesivă

      O boală metabolică caracterizată prin acumularea acidului homogentisic (HGA) și a produsului său oxidat, acidul benzochinonacetic (BQA), în diverse țesuturi (de exemplu, cartilaj, țesut conjunctiv) și lichide corporale (urină, transpirație), ceea ce determină întunecarea urinei la contactul cu aerul, precum și colorarea cenușiu-albăstruie a sclerei și a helixului urechii (ocronoză), și o afecțiune articulară invalidantă care afectează atât articulațiile axiale, cât și pe cele periferice (artropatie ocronotică).

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei HGD

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află HGD. HGD și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 120.155.206 și 121.155.205.Cromozomul 33q13.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29120,2 Mb120,4 Mb120,6 Mb120,8 Mb121 MbGPR156: 120.164.645–120.285.426, catena inversăGPR156LRRC58: 120.324.509–120.349.412, catena inversăLRRC58FSTL1: 120.392.293–120.596.764, catena inversăFSTL1NDUFB4: 120.596.273–120.602.507, catena directăNDUFB4HGD: 120.628.172–120.682.239, catena inversăHGDRABL3: 120.684.938–120.742.993, catena inversăRABL3GTF2E1: 120.742.370–120.783.368, catena directăGTF2E1STXBP5L: 120.908.072–121.424.761, catena directăSTXBP5LDiagrama genei HGD: 14 exoni pe catena inversă a cromozomului 3Exonul 14: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 1: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 14: 120.628.172–120.628.529, 358 de bazeExon 13: 120.633.147–120.633.328, 182 de bazeExon 12: 120.638.455–120.638.581, 127 de bazeExon 11: 120.641.589–120.641.693, 105 de bazeExon 10: 120.644.319–120.644.443, 125 de bazeExon 9: 120.646.267–120.646.366, 100 de bazeExon 8: 120.646.973–120.647.052, 80 de bazeExon 7: 120.647.877–120.647.911, 35 de bazeExon 6: 120.650.774–120.650.865, 92 de bazeExon 5: 120.652.592–120.652.651, 60 de bazeExon 4: 120.670.427–120.670.532, 106 de bazeExon 3: 120.674.901–120.674.989, 89 de bazeExon 2: 120.675.792–120.675.863, 72 de bazeExon 1: 120.682.097–120.682.239, 143 de baze141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,7 kb din cei 54,1 kb ai genei; 1.338 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic HGD

140

poziții în HGD în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 54,1 kb ai genei HGD, inclusiv intronii, nu doar cei 1,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena HGD: homogentisate 1,2-dioxygenase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hgd

Vancouver

Dante Labs. Gena HGD: homogentisate 1,2-dioxygenase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hgd

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu