Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MC4R

melanocortin 4 receptor

Rezumat

Localizare citogenetică
18q21.32
Coordonate
Cromozomul 18: 60.371.062–60.372.775 (GRCh38)
Exoni
1 exon pe 1,7 kb
Proteină
332 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000299766.5NM_005912.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Obezitate monogenică (calea leptină-melanocortină)

    • Obezitate ereditară (calea leptină-melanocortină)

      Obezitate severă cu debut timpuriu, cauzată de defecte monogenice în reglarea apetitului, inclusiv deficiențe ale MC4R, SIM1 (dominant) și ale LEP, LEPR, POMC și PCSK1 (recesiv).

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Pentru unele forme există medicamente țintite: metreleptină pentru deficitul de leptină și setmelanotidă pentru deficitul de POMC, PCSK1 și LEPR.

Structura genei MC4R

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 18, cu o paranteză în locul unde se află MC4R. MC4R și încă 1 genă în apropiere, pe cromozomul 18, între 59.871.919 și 60.871.918.Cromozomul 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2360 Mb60,2 Mb60,4 Mb60,6 Mb60,8 MbPMAIP1: 59.899.644–59.904.305, catena directăPMAIP1MC4R: 60.371.062–60.372.775, catena inversăMC4RDiagrama genei MC4R: un exon pe catena inversă a cromozomului 18Exonul 1: 24 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 60.371.062–60.372.775, 1.714 de baze15′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,7 kb din cei 1,7 kb ai genei; 999 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MC4R

24

poziții în MC4R în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 1,7 kb ai genei MC4R, inclusiv intronii, nu doar cei 1,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MC4R: melanocortin 4 receptor. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mc4r

Vancouver

Dante Labs. Gena MC4R: melanocortin 4 receptor [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mc4r

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu