Genă
LDLR
low density lipoprotein receptor
- HGNC 6547(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000130164(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 3949(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 19p13.2
- Coordonate
- Cromozomul 19: 11.089.463–11.133.820 (GRCh38)
- Exoni
- 18 de exoni pe 44,4 kb
- Proteină
- 860 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- LDLCQ2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000558518.6NM_000527.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți LDLR și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Hipercolesterolemie familială
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Pe lista ACMG de descoperiri secundare
Ce schimbă cunoașterea
Statine, ezetimib, inhibitori PCSK9, acid bempedoic, inclisiran
Hiperlipidemie
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Pe lista ACMG de descoperiri secundare
Structura genei LDLR
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,2 kb din cei 44,4 kb ai genei; 2.583 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic LDLR
1.199
poziții în LDLR în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 44,4 kb ai genei LDLR, inclusiv intronii, nu doar cei 5,2 kb de exoni.
Variante cu pagină (915)
Variantele LDLR cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A399D | c.1196C>A | Exon 9 | 11.113.287 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A399T | c.1195G>A | Exon 9 | 11.113.286 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A431P | c.1291G>C | Exon 9 | 11.113.382 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A431T | c.1291G>A | Exon 9 | 11.113.382 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A540S | c.1618G>T | Exon 11 | 11.116.125 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A540T | c.1618G>A | Exon 11 | 11.116.125 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A612Rfs*50 | c.1830_1839del | Exon 12 | 11.116.980 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A697P | c.2089G>C | Exon 14 | 11.120.471 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.1A>C | Exon 1 | 11.089.549 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1A>G | Exon 1 | 11.089.549 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
Trăsături asociate cu LDLR
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca LDLR. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the cardiovascular system
- Premature hardening of arteries
- Premature plaque build-up in arteries
- Abnormal left ventricular function
- Angina pectoris
- Aortic atherosclerotic lesion
- Heart attack
- Heart murmur
- High blood pressure
Afișați încă 11 de trăsături
- Myocardial steatosis
- Narrowing of kidney artery
- Peripheral arterial stenosis
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Plaque build-up in cerebral artery
- Premature coronary artery disease
- Sudden cardiac death
- Calcification of the aorta
- Mitral regurgitation
- Supravalvular aortic stenosis
- Coronary artery aneurysm
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena LDLR: low density lipoprotein receptor. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ldlr
Dante Labs. Gena LDLR: low density lipoprotein receptor [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ldlr
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni