Genă
HR
HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor
- HGNC 5172(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000168453(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 55806(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 8p21.3
- Coordonate
- Cromozomul 8: 22.114.419–22.131.010 (GRCh38)
- Exoni
- 19 de exoni pe 16,6 kb
- Proteină
- 1.189 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- KDM3D, AU
- Simboluri anterioare
- ALUNC
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000381418.9NM_005144.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți HR și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Hipotricoză ereditară, păr lânos și monilethrix
- Atrichie cu leziuni papulareAutozomal recesivă
Pierdere a părului în copilăria timpurie, care nu mai crește, cu mici chisturi pe piele.
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Alopecie universală congenitalăAutozomal recesivă
Absența părului de pe scalp și de pe corp de la naștere sau din copilăria timpurie.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Hipotricoză ereditară
Păr rar sau absent pe scalp și pe corp încă din copilărie, inclusiv formele asociate cu LIPH și LPAR6.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei HR
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,5 kb din cei 16,6 kb ai genei; 3.570 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic HR
10
poziții în HR în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 16,6 kb ai genei HR, inclusiv intronii, nu doar cei 5,5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu HR
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca HR. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena HR: HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hr
Dante Labs. Gena HR: HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hr
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni