Genă
KLHL3
kelch like family member 3
- HGNC 6354(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000146021(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 26249(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 5q31.2
- Coordonate
- Cromozomul 5: 137.617.500–137.736.089 (GRCh38)
- Exoni
- 15 de exoni pe 118,6 kb
- Proteină
- 587 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- KIAA1129
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000309755.9NM_017415.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți KLHL3 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Hipertensiune monogenică și tulburări ale mineralocorticoizilor
- Pseudohipoaldosteronismul de tip 2 (sindromul Gordon)Autozomal dominantă
O afecțiune cauzată de modificări ale WNK1, WNK4, KLHL3 sau CUL3, care provoacă hipertensiune arterială cu potasiu crescut și acumulare de acid în sânge.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestei afecțiuni indică diureticele tiazidice, care de obicei corectează atât tensiunea arterială, cât și potasiul.
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei KLHL3
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 6,8 kb din cei 118,6 kb ai genei; 1.764 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic KLHL3
13
poziții în KLHL3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 118,6 kb ai genei KLHL3, inclusiv intronii, nu doar cei 6,8 kb de exoni.
Trăsături asociate cu KLHL3
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca KLHL3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena KLHL3: kelch like family member 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/klhl3
Dante Labs. Gena KLHL3: kelch like family member 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/klhl3
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni