Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

DGKE

diacylglycerol kinase epsilon

Rezumat

Localizare citogenetică
17q22
Coordonate
Cromozomul 17: 56.834.151–56.869.567 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 35,4 kb
Proteină
567 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
DAGK6, DGK
Transcriptul MANE Select
ENST00000284061.8NM_003647.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindromul hemolitic uremic, nefrita interstițială

    • Sindromul hemolitic-uremic atipic cu deficit de DGKE
      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Glomerulonefrită membranoproliferativă

      Un tipar de afectare glomerulară care poate fi ereditar, de exemplu în cazul variantelor din genele DGKE sau ale complementului, provocând prezența proteinelor și a sângelui în urină și afectare renală progresivă.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui aspect ghidează monitorizarea renală și alegerea tratamentului.

    • Sindromul hemolitic-uremic atipicAutozomal dominantă

      O microangiopatie trombotică rară, de origine genetică, determinată de dereglarea căii alternative a complementului și caracterizată prin triada anemie hemolitică, trombocitopenie și disfuncție renală acută.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Sindromul hemolitic-uremic

      Leziune renală acută asociată cu anemie hemolitică microangiopatică și trombocitopenie.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Sindromul hemolitic-uremic ereditar
      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Sindromul nefrotic

    • Nefroză

      Procese patologice ale RINICHIULUI fără componente inflamatorii sau neoplazice. Nefroza poate fi o afecțiune primară sau o complicație secundară a altor boli. Se caracterizează prin SINDROMUL NEFROTIC, care indică prezența PROTEINURIEI și a HIPOALBUMINEMIEI, împreună cu EDEM.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Imunodeficiență primară

      Una dintre cele 114 gene legate de ea

      Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Boală de imunodeficiență

      Una dintre cele 170 gene legate de ea

      Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei DGKE

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află DGKE. DGKE și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 56.351.859 și 57.351.858.Cromozomul 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbANKFN1: 55.882.301–56.517.016, catena directăANKFN1NOG: 56.593.699–56.595.611, catena directăNOGC17orf67: 56.791.913–56.838.773, catena inversăC17orf67DGKE: 56.834.151–56.869.567, catena directăDGKETRIM25: 56.836.387–56.914.080, catena inversăTRIM25COIL: 56.938.198–56.961.110, catena inversăCOILSCPEP1: 56.978.107–57.006.785, catena directăSCPEP1AKAP1: 57.085.092–57.122.665, catena directăAKAP1MSI2: 57.255.851–57.684.689, catena directăMSI2Diagrama genei DGKE: 12 exoni pe catena directă a cromozomului 17Exonul 2: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 56.834.151–56.834.260, 110 de bazeExon 2: 56.834.778–56.835.259, 482 de bazeExon 3: 56.844.019–56.844.178, 160 de bazeExon 4: 56.845.690–56.845.809, 120 de bazeExon 5: 56.847.922–56.848.065, 144 de bazeExon 6: 56.848.696–56.848.853, 158 de bazeExon 7: 56.849.181–56.849.232, 52 de bazeExon 8: 56.856.512–56.856.625, 114 de bazeExon 9: 56.858.594–56.858.665, 72 de bazeExon 10: 56.861.791–56.861.918, 128 de bazeExon 11: 56.862.140–56.862.251, 112 de bazeExon 12: 56.862.612–56.869.567, 6.956 de baze1246810125′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 8,6 kb din cei 35,4 kb ai genei; 1.704 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic DGKE

20

poziții în DGKE în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 35,4 kb ai genei DGKE, inclusiv intronii, nu doar cei 8,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena DGKE: diacylglycerol kinase epsilon. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dgke

Vancouver

Dante Labs. Gena DGKE: diacylglycerol kinase epsilon [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dgke

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu