Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CELA2A

chymotrypsin like elastase 2A

Rezumat

Localizare citogenetică
1p36.21
Coordonate
Cromozomul 1: 15.456.732–15.472.091 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 15,4 kb
Proteină
269 de aminoacizi
Denumiri alternative
ELA2A
Transcriptul MANE Select
ENST00000359621.5NM_033440.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă CELA2A. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei CELA2A

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află CELA2A. CELA2A și încă 18 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 14.964.412 și 15.964.411.Cromozomul 11p36.21p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbKAZN: 13.892.792–15.118.043, catena directăKAZNTMEM51: 15.152.498–15.220.484, catena directăTMEM51FHAD1: 15.236.521–15.400.283, catena directăFHAD1EFHD2: 15.409.572–15.430.343, catena directăEFHD2CTRC: 15.438.442–15.449.242, catena directăCTRCCELA2A: 15.456.732–15.472.091, catena directăCELA2ACELA2B: 15.465.909–15.491.400, catena directăCELA2BCASP9: 15.489.724–15.526.534, catena inversăCASP9DNAJC16: 15.526.813–15.592.379, catena directăDNAJC16AGMAT: 15.571.699–15.585.084, catena inversăAGMATDDI2: 15.617.416–15.669.044, catena directăDDI2RSC1A1: 15.659.713–15.662.033, catena directăRSC1A1PLEKHM2: 15.681.461–15.734.771, catena directăPLEKHM2SLC25A34: 15.736.176–15.741.392, catena directăSLC25A34TMEM82: 15.742.488–15.747.982, catena directăTMEM82FBLIM1: 15.756.604–15.786.594, catena directăFBLIM1UQCRHL: 15.807.169–15.809.348, catena inversăUQCRHLSPEN: 15.836.095–15.940.456, catena directăSPENZBTB17: 15.940.148–15.976.132, catena inversăZBTB17Diagrama genei CELA2A: 8 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 15.456.732–15.456.793, 62 de bazeExon 2: 15.457.086–15.457.174, 89 de bazeExon 3: 15.461.561–15.461.658, 98 de bazeExon 4: 15.462.733–15.462.861, 129 de bazeExon 5: 15.463.386–15.463.522, 137 de bazeExon 6: 15.465.999–15.466.144, 146 de bazeExon 7: 15.467.386–15.467.538, 153 de bazeExon 8: 15.471.990–15.472.091, 102 de baze123456785′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 0,9 kb din cei 15,4 kb ai genei; 810 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CELA2A

2

poziții în CELA2A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

2 dintre ele (100 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Segmental duplications (2 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 15,4 kb ai genei CELA2A, inclusiv intronii, nu doar cei 0,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CELA2A: chymotrypsin like elastase 2A. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cela2a

Vancouver

Dante Labs. Gena CELA2A: chymotrypsin like elastase 2A [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cela2a

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu