Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ALG5

ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase

Rezumat

Localizare citogenetică
13q13.3
Coordonate
Cromozomul 13: 36.949.738–36.999.340 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 49,6 kb
Proteină
324 de aminoacizi
Denumiri alternative
bA421P11.2
Transcriptul MANE Select
ENST00000239891.4NM_013338.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Boala polichistică renală

    • Boală genetică, de obicei autozomal dominantă și mai rar autozomal recesivă, caracterizată prin prezența a numeroase chisturi în rinichi, care duc la insuficiență renală în stadiu terminal. Forma autozomal dominantă este asociată cu anomalii ale brațului scurt al cromozomului 16. Simptomele la pacienții cu forma autozomal dominantă apar, de obicei, la vârsta mijlocie și includ dureri abdominale, hematurie și hipertensiune arterială. Pacienții pot dezvolta anevrisme cerebrale și chisturi hepatice. Pacienții cu forma autozomal recesivă prezintă, încă din copilărie, insuficiență renală progresivă și simptome determinate de fibroza hepatică. Forma autozomal recesivă este asociată cu anomalii ale cromozomului 6. Boala polichistică renală poate apărea și ca efect secundar la pacienții aflați sub dializă renală.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Tolvaptan (Jynarque, aprobat de FDA în 2018) pentru ADPKD cu evoluție rapidă; controlul tensiunii arteriale (țintă <110/75); managementul durerii; tratamentul infecției chistului; screening RM angiografic cerebral pentru anevrisme intracraniene; transplant renal pentru boala renală în stadiu terminal

Structura genei ALG5

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 13, cu o paranteză în locul unde se află ALG5. ALG5 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 13, între 36.474.539 și 37.474.538.Cromozomul 1313q13.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3436,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbSERTM1: 36.673.798–36.698.457, catena directăSERTM1RFXAP: 36.819.188–36.848.169, catena directăRFXAPSMAD9: 36.844.831–36.920.887, catena inversăSMAD9ALG5: 36.949.738–36.999.340, catena inversăALG5EXOSC8: 36.998.816–37.025.881, catena directăEXOSC8SUPT20H: 37.006.027–37.059.728, catena inversăSUPT20HCSNK1A1L: 37.103.259–37.105.664, catena inversăCSNK1A1LDiagrama genei ALG5: 10 exoni pe catena inversă a cromozomului 13Exonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 10: 36.949.738–36.950.057, 320 de bazeExon 9: 36.952.514–36.952.599, 86 de bazeExon 8: 36.965.575–36.965.726, 152 de bazeExon 7: 36.971.977–36.972.036, 60 de bazeExon 6: 36.985.627–36.985.740, 114 de bazeExon 5: 36.989.484–36.989.576, 93 de bazeExon 4: 36.993.604–36.993.672, 69 de bazeExon 3: 36.994.989–36.995.035, 47 de bazeExon 2: 36.995.425–36.995.596, 172 de bazeExon 1: 36.999.235–36.999.340, 106 de baze10864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,2 kb din cei 49,6 kb ai genei; 975 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ALG5

5

poziții în ALG5 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 49,6 kb ai genei ALG5, inclusiv intronii, nu doar cei 1,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ALG5: ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/alg5

Vancouver

Dante Labs. Gena ALG5: ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/alg5

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu