Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

UMOD

uromodulin

Rezumat

Localizare citogenetică
16p12.3
Coordonate
Cromozomul 16: 20.333.051–20.352.715 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 19,7 kb
Proteină
640 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Transcriptul MANE Select
ENST00000396138.9NM_003361.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Boala tubulointerstițială renală autozomal dominantă

    • Boala chistică medulară renală autozomal dominantăAutozomal dominantă

      Boală renală tubulointerstițială cu transmitere autozomal dominantă, inclusiv forma asociată genei MUC1, care duce la insuficiență renală lent progresivă la vârsta adultă.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină monitorizarea funcției renale și evaluarea atentă a donatorilor de rinichi vii înrudiți.

    • Nefropatie hiperuricemică familială juvenilăAutozomal dominantă

      Boală renală tubulointerstițială cu transmitere autozomal dominantă, cauzată cel mai frecvent de variante ale genei UMOD (și, de asemenea, ale genelor REN sau SEC61A1), care se manifestă prin hiperuricemie, gută precoce și pierdere treptată a funcției renale.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină monitorizarea funcției renale, tratamentul gutei și evaluarea atentă a donatorilor de rinichi vii înrudiți. Forma asociată genei REN poate răspunde la fludrocortizon.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei UMOD

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 16, cu o paranteză în locul unde se află UMOD. UMOD și încă 13 de gene în apropiere, pe cromozomul 16, între 19.842.883 și 20.842.882.Cromozomul 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.320 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 Mb20,8 MbIQCK: 19.716.456–19.858.467, catena directăIQCKGPRC5B: 19.856.691–19.886.173, catena inversăGPRC5BGPR139: 20.028.239–20.073.890, catena inversăGPR139GP2: 20.309.574–20.328.412, catena inversăGP2UMOD: 20.333.051–20.352.715, catena inversăUMODPDILT: 20.359.175–20.404.737, catena inversăPDILTACSM5: 20.409.308–20.441.337, catena directăACSM5ACSM2A: 20.444.012–20.487.669, catena directăACSM2AACSM2B: 20.533.999–20.576.442, catena inversăACSM2BACSM3: 20.610.243–20.797.843, catena directăACSM3ACSM1: 20.623.233–20.698.890, catena inversăACSM1THUMPD1: 20.702.816–20.742.084, catena inversăTHUMPD1ERI2: 20.780.193–20.900.349, catena inversăERI2REXO5: 20.806.157–20.850.126, catena directăREXO5Diagrama genei UMOD: 11 exoni pe catena inversă a cromozomului 16Exonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 59 situri cunoscute asociate bolilorExon 11: 20.333.051–20.333.375, 325 de bazeExon 10: 20.335.482–20.335.520, 39 de bazeExon 9: 20.336.646–20.336.727, 82 de bazeExon 8: 20.337.291–20.337.453, 163 de bazeExon 7: 20.341.091–20.341.336, 246 de bazeExon 6: 20.344.024–20.344.172, 149 de bazeExon 5: 20.346.126–20.346.334, 209 de bazeExon 4: 20.348.223–20.348.330, 108 de bazeExon 3: 20.348.436–20.349.212, 777 de bazeExon 2: 20.350.650–20.350.839, 190 de bazeExon 1: 20.352.689–20.352.715, 27 de baze11109876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,3 kb din cei 19,7 kb ai genei; 1.923 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic UMOD

69

poziții în UMOD în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 19,7 kb ai genei UMOD, inclusiv intronii, nu doar cei 2,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena UMOD: uromodulin. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/umod

Vancouver

Dante Labs. Gena UMOD: uromodulin [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/umod

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu