Genă
HSD11B1
hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1
- HGNC 5208↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000117594↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 3290↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1q32.2
- Coordonate
- Cromozomul 1: 209.704.846–209.734.929 (GRCh38)
- Exoni
- 6 de exoni pe 30,1 kb
- Proteină
- 292 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- SDR26C1
- Simboluri anterioare
- HSD11B, HSD11
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000367027.5NM_005525.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți HSD11B1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă HSD11B1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei HSD11B1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,4 kb din cei 30,1 kb ai genei; 879 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu HSD11B1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca HSD11B1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the endocrine system
- Low tetrahydrocortisol (THF) plus 5-alpha-THF/tetrahydrocortisone (THE) ratio
- Abnormal circulating deoxycorticosterone level
- Congenital adrenal hyperplasia
- Elevated serum 11-deoxycortisol
- Increased circulating androgen concentration
- Premature pubic hair growth
- Decreased circulating renin concentration
- Early onset of puberty
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena HSD11B1: hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hsd11b1
Dante Labs. Gena HSD11B1: hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hsd11b1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni