Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PLIN1

perilipin 1

Rezumat

Localizare citogenetică
15q26.1
Coordonate
Cromozomul 15: 89.664.367–89.679.367 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 15 kb
Proteină
522 de aminoacizi
Simboluri anterioare
PLIN
Transcriptul MANE Select
ENST00000300055.10NM_002666.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Lipodistrofie

    • Lipodistrofie parțială familială

      Include formele asociate cu LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 și PLAAT3, care provoacă pierderea grăsimii de la nivelul membrelor și al fesierilor, asociată cu rezistență la insulină, diabet, trigliceride crescute și ficat gras.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui diagnostic permite screeningul și tratamentul precoce al diabetului, al trigliceridelor și al bolii hepatice și, în cazuri selectate, administrarea de metreleptină.

Structura genei PLIN1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află PLIN1. PLIN1 și încă 19 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 89.171.867 și 90.171.866.Cromozomul 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbABHD2: 89.087.459–89.202.355, catena directăABHD2RLBP1: 89.209.869–89.222.577, catena inversăRLBP1FANCI: 89.243.854–89.318.091, catena directăFANCIPOLG: 89.305.198–89.334.972, catena inversăPOLGPOLGARF: 89.330.208–89.333.809, catena inversăPOLGARFRHCG: 89.451.995–89.496.815, catena inversăRHCGTICRR: 89.575.455–89.631.056, catena directăTICRRKIF7: 89.608.789–89.663.098, catena inversăKIF7PLIN1: 89.664.367–89.679.367, catena inversăPLIN1PEX11A: 89.677.764–89.690.786, catena inversăPEX11AWDR93: 89.690.810–89.743.639, catena directăWDR93MESP1: 89.749.875–89.751.301, catena inversăMESP1MESP2: 89.760.591–89.778.754, catena directăMESP2ANPEP: 89.784.875–89.815.401, catena inversăANPEPAP3S2: 89.830.599–89.894.638, catena inversăAP3S2ARPIN-AP3S2: 89.834.308–89.912.882, catena inversăARPIN-AP3S2ARPIN: 89.895.006–89.912.966, catena inversăARPINZNF710: 89.999.180–90.082.206, catena directăZNF710IDH2: 90.083.045–90.102.511, catena inversăIDH2SEMA4B: 90.160.604–90.229.679, catena directăSEMA4BDiagrama genei PLIN1: 9 exoni pe catena inversă a cromozomului 15Exonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 9: 89.664.367–89.665.942, 1.576 de bazeExon 8: 89.666.936–89.667.181, 246 de bazeExon 7: 89.667.602–89.667.793, 192 de bazeExon 6: 89.669.500–89.669.672, 173 de bazeExon 5: 89.669.980–89.670.244, 265 de bazeExon 4: 89.671.482–89.671.564, 83 de bazeExon 3: 89.673.210–89.673.414, 205 de bazeExon 2: 89.677.445–89.677.503, 59 de bazeExon 1: 89.679.251–89.679.367, 117 de baze9876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,9 kb din cei 15 kb ai genei; 1.569 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PLIN1

3

poziții în PLIN1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 15 kb ai genei PLIN1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PLIN1: perilipin 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/plin1

Vancouver

Dante Labs. Gena PLIN1: perilipin 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/plin1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu