Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

RDH8

retinol dehydrogenase 8

Rezumat

Localizare citogenetică
19p13.2
Coordonate
Cromozomul 19: 10.013.483–10.022.279 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 8,8 kb
Proteină
311 de aminoacizi
Denumiri alternative
PRRDH, SDR28C2
Transcriptul MANE Select
ENST00000591589.3NM_015725.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă RDH8. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei RDH8

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află RDH8. RDH8 și încă 33 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 9.517.881 și 10.517.880.Cromozomul 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.439,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 MbZNF426: 9.523.223–9.538.826, catena inversăZNF426ZNF121: 9.560.329–9.584.545, catena inversăZNF121ZNF561: 9.590.381–9.622.601, catena inversăZNF561ZNF562: 9.641.807–9.675.106, catena inversăZNF562ZNF846: 9.749.546–9.793.180, catena inversăZNF846FBXL12: 9.810.267–9.827.816, catena inversăFBXL12UBL5: 9.827.887–9.830.369, catena directăUBL5PIN1: 9.835.257–9.849.690, catena directăPIN1OLFM2: 9.853.717–9.936.559, catena inversăOLFM2COL5A3: 9.959.561–10.010.511, catena inversăCOL5A3RDH8: 10.013.483–10.022.279, catena directăRDH8SHFL: 10.086.017–10.093.252, catena directăSHFLANGPTL6: 10.092.335–10.106.612, catena inversăANGPTL6PPAN-P2RY11: 10.106.223–10.114.780, catena directăPPAN-P2RY11PPAN: 10.106.300–10.112.813, catena directăPPANP2RY11: 10.111.689–10.118.085, catena directăEIF3G: 10.115.010–10.119.951, catena inversăDNMT1: 10.133.342–10.231.286, catena inversăDNMT1S1PR2: 10.221.433–10.231.331, catena inversăS1PR2MRPL4: 10.251.901–10.260.060, catena directăMRPL4ICAM1: 10.271.093–10.286.617, catena directăICAM1ICAM4: 10.286.946–10.288.522, catena directăICAM4ICAM5: 10.289.940–10.296.778, catena directăICAM5ZGLP1: 10.304.803–10.309.880, catena inversăFDX2-ZGLP1: 10.305.427–10.316.009, catena inversăFDX2: 10.309.898–10.316.026, catena inversă: 10.315.471–10.320.678, catena inversăRAVER1: 10.316.212–10.333.548, catena inversăICAM3: 10.333.776–10.339.847, catena inversăTYK2: 10.350.528–10.380.608, catena inversăTYK2CDC37: 10.391.090–10.420.224, catena inversăCDC37PDE4A: 10.416.773–10.469.816, catena directăPDE4AKEAP1: 10.484.512–10.503.558, catena inversăKEAP1S1PR5: 10.512.742–10.517.981, catena inversăS1PR5Diagrama genei RDH8: 6 exoni pe catena directă a cromozomului 19Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 10.013.483–10.013.600, 118 de bazeExon 2: 10.017.057–10.017.215, 159 de bazeExon 3: 10.018.731–10.018.910, 180 de bazeExon 4: 10.020.709–10.020.802, 94 de bazeExon 5: 10.021.255–10.021.438, 184 de bazeExon 6: 10.021.534–10.022.279, 746 de baze1234565′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,5 kb din cei 8,8 kb ai genei; 936 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic RDH8

1

poziție în RDH8 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 8,8 kb ai genei RDH8, inclusiv intronii, nu doar cei 1,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena RDH8: retinol dehydrogenase 8. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rdh8

Vancouver

Dante Labs. Gena RDH8: retinol dehydrogenase 8 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rdh8

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu