Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

DNAJB11

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11

Rezumat

Localizare citogenetică
3q27.3
Coordonate
Cromozomul 3: 186.570.720–186.585.793 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 15,1 kb
Proteină
358 de aminoacizi
Denumiri alternative
EDJ, HEDJ, ERdj3
Transcriptul MANE Select
ENST00000265028.8NM_016306.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Boala polichistică renală

    • Boală genetică, de obicei autozomal dominantă și mai rar autozomal recesivă, caracterizată prin prezența a numeroase chisturi în rinichi, care duc la insuficiență renală în stadiu terminal. Forma autozomal dominantă este asociată cu anomalii ale brațului scurt al cromozomului 16. Simptomele la pacienții cu forma autozomal dominantă apar, de obicei, la vârsta mijlocie și includ dureri abdominale, hematurie și hipertensiune arterială. Pacienții pot dezvolta anevrisme cerebrale și chisturi hepatice. Pacienții cu forma autozomal recesivă prezintă, încă din copilărie, insuficiență renală progresivă și simptome determinate de fibroza hepatică. Forma autozomal recesivă este asociată cu anomalii ale cromozomului 6. Boala polichistică renală poate apărea și ca efect secundar la pacienții aflați sub dializă renală.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Tolvaptan (Jynarque, aprobat de FDA în 2018) pentru ADPKD cu evoluție rapidă; controlul tensiunii arteriale (țintă <110/75); managementul durerii; tratamentul infecției chistului; screening RM angiografic cerebral pentru anevrisme intracraniene; transplant renal pentru boala renală în stadiu terminal

Structura genei DNAJB11

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află DNAJB11. DNAJB11 și încă 13 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 186.078.257 și 187.078.256.Cromozomul 33q27.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29186,2 Mb186,4 Mb186,6 Mb186,8 Mb187 MbETV5: 186.045.536–186.110.318, catena inversăETV5DGKG: 186.105.668–186.362.326, catena inversăDGKGCRYGS: 186.536.578–186.546.702, catena inversăCRYGSTBCCD1: 186.546.024–186.570.543, catena inversăTBCCD1DNAJB11: 186.570.720–186.585.793, catena directăDNAJB11: 186.581.995–186.597.103, catena directăAHSG: 186.612.776–186.627.803, catena directăAHSGFETUB: 186.634.558–186.654.352, catena directăFETUBHRG: 186.660.216–186.678.452, catena directăHRGKNG1: 186.717.329–186.744.736, catena directăKNG1EIF4A2: 186.783.205–186.789.901, catena directăEIF4A2RFC4: 186.789.866–186.807.058, catena inversăRFC4ADIPOQ: 186.842.674–186.858.463, catena directăADIPOQST6GAL1: 186.930.325–187.078.932, catena directăST6GAL1Diagrama genei DNAJB11: 10 exoni pe catena directă a cromozomului 3Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 186.570.720–186.570.965, 246 de bazeExon 2: 186.572.095–186.572.251, 157 de bazeExon 3: 186.575.840–186.575.937, 98 de bazeExon 4: 186.577.668–186.577.800, 133 de bazeExon 5: 186.581.371–186.581.513, 143 de bazeExon 6: 186.581.995–186.582.077, 83 de bazeExon 7: 186.582.716–186.582.773, 58 de bazeExon 8: 186.583.865–186.583.976, 112 de bazeExon 9: 186.584.430–186.584.589, 160 de bazeExon 10: 186.585.344–186.585.793, 450 de baze123456789105′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,6 kb din cei 15,1 kb ai genei; 1.077 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic DNAJB11

24

poziții în DNAJB11 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 15,1 kb ai genei DNAJB11, inclusiv intronii, nu doar cei 1,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena DNAJB11: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dnajb11

Vancouver

Dante Labs. Gena DNAJB11: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dnajb11

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu