Característica
Extreme sensitivity of the eyes to light
Nome clínico: Photophobia
Excessive sensitivity to light with the sensation of discomfort or pain in the eyes due to exposure to bright light.
Resumo
- Também conhecida como
- Light hypersensitivity, Photodysphoria
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eyeAbnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test312 genes associados a Extreme sensitivity of the eyes to light
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Extreme sensitivity of the eyes to light. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Sempre | Em 2 doenças |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Sempre | Em 4 doenças |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Sempre | Em 1 doença |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Sempre | Em 3 doenças |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Sempre | Em 3 doenças |
| CST6cystatin E/M | Sempre | Em 1 doença |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Sempre | Em 6 doenças |
| GANgigaxonin | Sempre | Em 1 doença |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Sempre | Em 2 doenças |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Sempre | Em 1 doença |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Sempre | Em 1 doença |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MCATmalonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase | Sempre | Em 1 doença |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Sempre | Em 2 doenças |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Sempre | Em 2 doenças |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Sempre | Em 1 doença |
| RGS9regulator of G protein signaling 9 | Sempre | Em 2 doenças |
| RGS9BPregulator of G protein signaling 9 binding protein | Sempre | Em 2 doenças |
| RIMS2regulating synaptic membrane exocytosis 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Sempre | Em 5 doenças |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Sempre | Em 4 doenças |
| SLC24A5solute carrier family 24 member 5 | Sempre | Em 2 doenças |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Sempre | Em 2 doenças |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 272 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ARL6ARF like GTPase 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ATF6activating transcription factor 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| BEST1bestrophin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| CLRN1clarin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CRXcone-rod homeobox | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FASFas cell surface death receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FOXC2forkhead box C2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IL10interleukin 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IL12Ainterleukin 12A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KIAA1549KIAA1549 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KIZkizuna centrosomal protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KLHL7kelch like family member 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| MAKmale germ cell associated kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NRLneural retina leucine zipper | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRCDphotoreceptor disc component | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PROM1prominin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRPH2peripherin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 8 doenças |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RBP3retinol binding protein 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RHOrhodopsin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RP1L1RP1 like 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| RTN4IP1reticulon 4 interacting protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SAGS-antigen visual arrestin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TACSTD2tumor associated calcium signal transducer 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TLR4toll like receptor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TULP1TUB like protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TYRtyrosinase | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| USH2Ausherin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AIREautoimmune regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CABP4calcium binding protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| CEP19centrosomal protein 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP250centrosomal protein 250 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP290centrosomal protein 290 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CEP78centrosomal protein 78 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DCTdopachrome tautomerase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GNB3G protein subunit beta 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GUSBglucuronidase beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| LCA5lebercilin LCA5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LSSlanosterol synthase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYOCmyocilin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NPHP1nephrocystin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLCD1phospholipase C delta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLHDNA polymerase eta | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ST14ST14 transmembrane serine protease matriptase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TATtyrosine aminotransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| TP63tumor protein p63 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WNT10AWnt family member 10A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATXN7ataxin 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFHcomplement factor H | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFIcomplement factor I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHST6carbohydrate sulfotransferase 6 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CRYGCcrystallin gamma C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| FDXRferredoxin reductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXC1forkhead box C1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GALCgalactosylceramidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KRT14keratin 14 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KRT5keratin 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OPN1SWopsin 1, short wave sensitive | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PAX6paired box 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PSAPprosaposin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF113Aring finger protein 113A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TRIM44TRIM family member 44 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| VSX1visual system homeobox 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Não registado | Em 1 doença |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CLCC1chloride channel CLIC like 1 | Não registado | Em 1 doença |
| EDNRAendothelin receptor type A | Não registado | Em 1 doença |
| ESR1estrogen receptor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HK1hexokinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Não registado | Em 1 doença |
| KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| KRT12keratin 12 | Não registado | Em 1 doença |
| KRT3keratin 3 | Não registado | Em 1 doença |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Não registado | Em 1 doença |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Não registado | Em 1 doença |
| PIKFYVEphosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing | Não registado | Em 1 doença |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Não registado | Em 1 doença |
| TNFtumor necrosis factor | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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