Trait
Extreme sensitivity of the eyes to light
Nom clinique : Photophobia
Excessive sensitivity to light with the sensation of discomfort or pain in the eyes due to exposure to bright light.
Résumé
- Aussi appelé
- Light hypersensitivity, Photodysphoria
- Système corporel
- Abnormality of the eyeAbnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Read the genes linked to Extreme sensitivity of the eyes to light, and the rest of your genome, with one test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome Test312 gènes associés à Extreme sensitivity of the eyes to light
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Extreme sensitivity of the eyes to light est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Toujours | Dans 2 affections |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Toujours | Dans 4 affections |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Toujours | Dans 1 affection |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Toujours | Dans 3 affections |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Toujours | Dans 3 affections |
| CST6cystatin E/M | Toujours | Dans 1 affection |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Toujours | Dans 6 affections |
| GANgigaxonin | Toujours | Dans 1 affection |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Toujours | Dans 2 affections |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Toujours | Dans 1 affection |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| MCATmalonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase | Toujours | Dans 1 affection |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Toujours | Dans 2 affections |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Toujours | Dans 2 affections |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Toujours | Dans 1 affection |
| RGS9regulator of G protein signaling 9 | Toujours | Dans 2 affections |
| RGS9BPregulator of G protein signaling 9 binding protein | Toujours | Dans 2 affections |
| RIMS2regulating synaptic membrane exocytosis 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Toujours | Dans 5 affections |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Toujours | Dans 4 affections |
| SLC24A5solute carrier family 24 member 5 | Toujours | Dans 2 affections |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Toujours | Dans 2 affections |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
Afficher 272 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ARL6ARF like GTPase 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ATF6activating transcription factor 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| BEST1bestrophin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| CLRN1clarin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CRXcone-rod homeobox | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FASFas cell surface death receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| FOXC2forkhead box C2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IL10interleukin 10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IL12Ainterleukin 12A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KIAA1549KIAA1549 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KIZkizuna centrosomal protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KLHL7kelch like family member 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| MAKmale germ cell associated kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NRLneural retina leucine zipper | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRCDphotoreceptor disc component | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PROM1prominin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRPH2peripherin 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 8 affections |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RBP3retinol binding protein 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RHOrhodopsin | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RP1L1RP1 like 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| RTN4IP1reticulon 4 interacting protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SAGS-antigen visual arrestin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TACSTD2tumor associated calcium signal transducer 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TLR4toll like receptor 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TULP1TUB like protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TYRtyrosinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| USH2Ausherin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AIREautoimmune regulator | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CABP4calcium binding protein 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| CEP19centrosomal protein 19 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CEP250centrosomal protein 250 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CEP290centrosomal protein 290 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CEP78centrosomal protein 78 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DCTdopachrome tautomerase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GNB3G protein subunit beta 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GUSBglucuronidase beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| LCA5lebercilin LCA5 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LSSlanosterol synthase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYOCmyocilin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NPHP1nephrocystin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PLCD1phospholipase C delta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POLHDNA polymerase eta | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ST14ST14 transmembrane serine protease matriptase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TATtyrosine aminotransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Souvent (30–79 %) | Dans 5 affections |
| TP63tumor protein p63 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WNT10AWnt family member 10A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATXN7ataxin 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CFHcomplement factor H | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CFIcomplement factor I | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHST6carbohydrate sulfotransferase 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CRYGCcrystallin gamma C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 4 affections |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| FDXRferredoxin reductase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FOXC1forkhead box C1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GALCgalactosylceramidase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KRT14keratin 14 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KRT5keratin 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OPN1SWopsin 1, short wave sensitive | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PAX6paired box 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PSAPprosaposin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNF113Aring finger protein 113A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TRIM44TRIM family member 44 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| VSX1visual system homeobox 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CLCC1chloride channel CLIC like 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| EDNRAendothelin receptor type A | Non signalé | Dans 1 affection |
| ESR1estrogen receptor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HK1hexokinase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Non signalé | Dans 1 affection |
| KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KRT12keratin 12 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KRT3keratin 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Non signalé | Dans 1 affection |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIKFYVEphosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing | Non signalé | Dans 1 affection |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Non signalé | Dans 1 affection |
| TNFtumor necrosis factor | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines