Χαρακτηριστικό
Extreme sensitivity of the eyes to light
Κλινική ονομασία: Photophobia
Excessive sensitivity to light with the sensation of discomfort or pain in the eyes due to exposure to bright light.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Light hypersensitivity, Photodysphoria
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the eyeAbnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Extreme sensitivity of the eyes to light, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας312 γονίδια που συνδέονται με το Extreme sensitivity of the eyes to light
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Extreme sensitivity of the eyes to light. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| CST6cystatin E/M | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Πάντα | Σε 6 παθήσεις |
| GANgigaxonin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MCATmalonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RGS9regulator of G protein signaling 9 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RGS9BPregulator of G protein signaling 9 binding protein | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RIMS2regulating synaptic membrane exocytosis 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Πάντα | Σε 5 παθήσεις |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| SLC24A5solute carrier family 24 member 5 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 272 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ARL6ARF like GTPase 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATF6activating transcription factor 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| BEST1bestrophin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| CLRN1clarin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CRXcone-rod homeobox | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FASFas cell surface death receptor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FOXC2forkhead box C2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IL10interleukin 10 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IL12Ainterleukin 12A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KIAA1549KIAA1549 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KIZkizuna centrosomal protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KLHL7kelch like family member 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| MAKmale germ cell associated kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NRLneural retina leucine zipper | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRCDphotoreceptor disc component | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PROM1prominin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPH2peripherin 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 8 παθήσεις |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RBP3retinol binding protein 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RHOrhodopsin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RP1L1RP1 like 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| RTN4IP1reticulon 4 interacting protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SAGS-antigen visual arrestin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TACSTD2tumor associated calcium signal transducer 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TLR4toll like receptor 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TULP1TUB like protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TYRtyrosinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| USH2Ausherin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AIREautoimmune regulator | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CABP4calcium binding protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| CEP19centrosomal protein 19 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP250centrosomal protein 250 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP290centrosomal protein 290 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CEP78centrosomal protein 78 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DCTdopachrome tautomerase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GNB3G protein subunit beta 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GUSBglucuronidase beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| LCA5lebercilin LCA5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LSSlanosterol synthase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYOCmyocilin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NPHP1nephrocystin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLCD1phospholipase C delta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLHDNA polymerase eta | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ST14ST14 transmembrane serine protease matriptase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TATtyrosine aminotransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| TP63tumor protein p63 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WNT10AWnt family member 10A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN7ataxin 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CFHcomplement factor H | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CFIcomplement factor I | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHST6carbohydrate sulfotransferase 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CRYGCcrystallin gamma C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| FDXRferredoxin reductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXC1forkhead box C1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GALCgalactosylceramidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KRT14keratin 14 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KRT5keratin 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OPN1SWopsin 1, short wave sensitive | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PAX6paired box 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PSAPprosaposin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF113Aring finger protein 113A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TRIM44TRIM family member 44 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| VSX1visual system homeobox 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CLCC1chloride channel CLIC like 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EDNRAendothelin receptor type A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ESR1estrogen receptor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HK1hexokinase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KRT12keratin 12 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KRT3keratin 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIKFYVEphosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TNFtumor necrosis factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες