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Gene

RDH5

retinol dehydrogenase 5

Resumo

Localização citogenética
12q13.2
Coordenadas
Cromossoma 12: 55 720 393–55 724 705 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 4,3 kb
Proteína
318 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante Autossómica recessiva
Também conhecido como
HSD17B9, SDR9C5
Símbolos anteriores
RDH1
Transcrito MANE Select
ENST00000257895.10NM_002905.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Cegueira Noturna Estacionária Congénita

    • Fundus AlbipunctatusAutossómica recessiva

      Uma forma de cegueira noturna estacionária, geralmente causada por alterações em ambas as cópias do RDH5, com muitos pontos brancos pequenos na retina e adaptação lenta ao escuro.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa ajuda a evitar um diagnóstico errado de distrofia progressiva da retina.

  • Distrofias Maculares Hereditárias

    • Retinopatia Relacionada com PRPH2Autossómica dominante

      Uma doença da retina causada por alterações no PRPH2, que pode provocar distrofia de padrão, distrofia vitelicular do adulto ou degeneração retiniana mais extensa, mesmo dentro de uma mesma família.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Os exames oftalmológicos regulares ajudam a detetar complicações e a apoiar o planeamento.

  • Retinose Pigmentar

    • Retinopatia Relacionada com RLBP1Autossómica recessiva

      Uma distrofia retiniana causada por alterações no gene RLBP1.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como RDH5 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa RDH5. RDH5 e 43 genes próximos no cromossoma 12, de 55 222 549 a 56 222 548.Cromossoma 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,4 Mb55,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 MbOR6C74: 55 244 609–55 256 625, fita diretaOR6C74OR6C6: 55 293 988–55 296 569, fita inversaOR6C6OR6C1: 55 314 343–55 322 364, fita diretaOR6C1OR6C3: 55 330 043–55 332 687, fita diretaOR6C3OR6C75: 55 362 975–55 369 279, fita diretaOR6C75OR6C65: 55 400 529–55 401 467, fita diretaOR6C65OR6C76: 55 426 254–55 427 192, fita diretaOR6C76OR6C2: 55 444 069–55 453 347, fita diretaOR6C2OR6C70: 55 469 200–55 470 138, fita inversaOR6C70OR6C68: 55 492 378–55 493 316, fita diretaOR6C68OR6C4: 55 549 602–55 555 832, fita diretaOR6C4OR2AP1: 55 572 468–55 575 612, fita diretaOR2AP1OR10P1: 55 636 892–55 637 833, fita diretaOR10P1ITGA7: 55 679 139–55 716 404, fita inversaTMT1B: 55 681 445–55 695 748, fita diretaBLOC1S1: 55 715 911–55 720 087, fita diretaBLOC1S1: 55 716 036–55 724 703, fita diretaRDH5: 55 720 393–55 724 705, fita diretaRDH5CD63: 55 723 511–55 737 367, fita inversaCD63GDF11: 55 743 122–55 757 264, fita diretaSARNP: 55 751 195–55 817 912, fita inversaSARNP: 55 757 275–55 827 546, fita inversaORMDL2: 55 818 034–55 824 097, fita diretaORMDL2DNAJC14: 55 818 839–55 830 824, fita inversaDNAJC14MMP19: 55 835 433–55 843 005, fita inversaPYM1: 55 901 413–55 932 618, fita inversaPYM1DGKA: 55 927 319–55 954 027, fita diretaDGKAPMEL: 55 954 104–55 973 317, fita inversaPMELCDK2: 55 966 781–55 972 789, fita diretaCDK2RAB5B: 55 973 859–55 996 683, fita diretaRAB5BSUOX: 55 996 855–56 006 641, fita diretaSUOXIKZF4: 56 007 392–56 038 435, fita diretaIKZF4RPS26: 56 041 351–56 044 697, fita diretaRPS26ERBB3: 56 076 799–56 103 505, fita diretaERBB3: 56 101 331–56 109 289, fita diretaPA2G4: 56 104 349–56 116 329, fita diretaPA2G4RPL41: 56 116 585–56 117 967, fita diretaRPL41ZC3H10: 56 118 243–56 127 514, fita diretaESYT1: 56 118 250–56 150 107, fita diretaMYL6B: 56 151 966–56 159 647, fita diretaMYL6: 56 158 322–56 166 572, fita diretaMYL6SMARCC2: 56 162 359–56 189 587, fita inversaRNF41: 56 202 179–56 224 275, fita inversaRNF41NABP2: 56 221 978–56 229 860, fita diretaNABP2Diagrama de RDH5: 5 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 2: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 55 720 393–55 720 517, 125 basesExão 2: 55 721 153–55 721 494, 342 basesExão 3: 55 721 689–55 721 947, 259 basesExão 4: 55 723 886–55 724 049, 164 basesExão 5: 55 724 322–55 724 705, 384 bases123455′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,3 kb dos 4,3 kb do gene; 957 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê RDH5

38

posições em RDH5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 4,3 kb de RDH5, incluindo os intrões, e não apenas os 1,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RDH5: retinol dehydrogenase 5. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rdh5

Vancouver

Dante Labs. Gene RDH5: retinol dehydrogenase 5 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rdh5

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