Rasgo
Extreme sensitivity of the eyes to light
Nombre clínico: Photophobia
Excessive sensitivity to light with the sensation of discomfort or pain in the eyes due to exposure to bright light.
Resumen
- También conocido como
- Light hypersensitivity, Photodysphoria
- Sistema corporal
- Abnormality of the eyeAbnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test312 genes asociados a Extreme sensitivity of the eyes to light
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Extreme sensitivity of the eyes to light. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Siempre | En 1 afección |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Siempre | En 2 afecciones |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Siempre | En 4 afecciones |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Siempre | En 1 afección |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Siempre | En 1 afección |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Siempre | En 3 afecciones |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Siempre | En 3 afecciones |
| CST6cystatin E/M | Siempre | En 1 afección |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Siempre | En 6 afecciones |
| GANgigaxonin | Siempre | En 1 afección |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Siempre | En 2 afecciones |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Siempre | En 1 afección |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Siempre | En 1 afección |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Siempre | En 1 afección |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Siempre | En 1 afección |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Siempre | En 1 afección |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Siempre | En 1 afección |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Siempre | En 1 afección |
| MCATmalonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase | Siempre | En 1 afección |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Siempre | En 2 afecciones |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Siempre | En 2 afecciones |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Siempre | En 1 afección |
| RGS9regulator of G protein signaling 9 | Siempre | En 2 afecciones |
| RGS9BPregulator of G protein signaling 9 binding protein | Siempre | En 2 afecciones |
| RIMS2regulating synaptic membrane exocytosis 2 | Siempre | En 1 afección |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Siempre | En 5 afecciones |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Siempre | En 4 afecciones |
| SLC24A5solute carrier family 24 member 5 | Siempre | En 2 afecciones |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Siempre | En 2 afecciones |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
Mostrar 272 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ARL6ARF like GTPase 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ATF6activating transcription factor 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| BEST1bestrophin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| CLRN1clarin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CRXcone-rod homeobox | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FASFas cell surface death receptor | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| FOXC2forkhead box C2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IL10interleukin 10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IL12Ainterleukin 12A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KIAA1549KIAA1549 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KIZkizuna centrosomal protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KLHL7kelch like family member 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| MAKmale germ cell associated kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NRLneural retina leucine zipper | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRCDphotoreceptor disc component | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PROM1prominin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRPH2peripherin 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 8 afecciones |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| RBP3retinol binding protein 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RHOrhodopsin | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RP1L1RP1 like 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| RTN4IP1reticulon 4 interacting protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SAGS-antigen visual arrestin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TACSTD2tumor associated calcium signal transducer 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TLR4toll like receptor 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TULP1TUB like protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TYRtyrosinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| USH2Ausherin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AIREautoimmune regulator | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CABP4calcium binding protein 4 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| CEP19centrosomal protein 19 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CEP250centrosomal protein 250 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CEP290centrosomal protein 290 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CEP78centrosomal protein 78 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DCTdopachrome tautomerase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GNB3G protein subunit beta 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GUSBglucuronidase beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| LCA5lebercilin LCA5 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| LSSlanosterol synthase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYOCmyocilin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NPHP1nephrocystin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PLCD1phospholipase C delta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POLHDNA polymerase eta | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ST14ST14 transmembrane serine protease matriptase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TATtyrosine aminotransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Frecuente (30–79 %) | En 5 afecciones |
| TP63tumor protein p63 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WNT10AWnt family member 10A | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATXN7ataxin 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CFHcomplement factor H | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CFIcomplement factor I | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHST6carbohydrate sulfotransferase 6 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| CRYGCcrystallin gamma C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | A veces (5–29 %) | En 4 afecciones |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| FDXRferredoxin reductase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FOXC1forkhead box C1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FZD5frizzled class receptor 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GALCgalactosylceramidase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KRT14keratin 14 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KRT5keratin 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| OPN1SWopsin 1, short wave sensitive | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PAX6paired box 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PSAPprosaposin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNF113Aring finger protein 113A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| TRIM44TRIM family member 44 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | Raro (1–4 %) | En 2 afecciones |
| VSX1visual system homeobox 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | No registrado | En 1 afección |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | No registrado | En 1 afección |
| CLCC1chloride channel CLIC like 1 | No registrado | En 1 afección |
| EDNRAendothelin receptor type A | No registrado | En 1 afección |
| ESR1estrogen receptor 1 | No registrado | En 1 afección |
| HK1hexokinase 1 | No registrado | En 1 afección |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | No registrado | En 1 afección |
| KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 | No registrado | En 1 afección |
| KRT12keratin 12 | No registrado | En 1 afección |
| KRT3keratin 3 | No registrado | En 1 afección |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | No registrado | En 1 afección |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | No registrado | En 1 afección |
| PIKFYVEphosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing | No registrado | En 1 afección |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | No registrado | En 1 afección |
| TNFtumor necrosis factor | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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