Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Tulajdonság
Extreme sensitivity of the eyes to light
Klinikai név: Photophobia
Excessive sensitivity to light with the sensation of discomfort or pain in the eyes due to exposure to bright light.
Összefoglaló
- Más néven
- Light hypersensitivity, Photodysphoria
Extreme sensitivity of the eyes to lightHP:0000613
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Read the genes linked to Extreme sensitivity of the eyes to light, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet312 gén kapcsolódik ehhez: Extreme sensitivity of the eyes to light
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Extreme sensitivity of the eyes to light. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Mindig | 1 betegségben |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Mindig | 2 betegségben |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Mindig | 4 betegségben |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Mindig | 1 betegségben |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Mindig | 1 betegségben |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Mindig | 3 betegségben |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Mindig | 3 betegségben |
| CST6cystatin E/M | Mindig | 1 betegségben |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Mindig | 6 betegségben |
| GANgigaxonin | Mindig | 1 betegségben |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Mindig | 2 betegségben |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Mindig | 2 betegségben |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Mindig | 1 betegségben |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Mindig | 1 betegségben |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Mindig | 1 betegségben |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Mindig | 1 betegségben |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Mindig | 1 betegségben |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Mindig | 1 betegségben |
| MCATmalonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase | Mindig | 1 betegségben |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Mindig | 2 betegségben |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Mindig | 2 betegségben |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Mindig | 1 betegségben |
| RGS9regulator of G protein signaling 9 | Mindig | 2 betegségben |
| RGS9BPregulator of G protein signaling 9 binding protein | Mindig | 2 betegségben |
| RIMS2regulating synaptic membrane exocytosis 2 | Mindig | 1 betegségben |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Mindig | 5 betegségben |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Mindig | 4 betegségben |
| SLC24A5solute carrier family 24 member 5 | Mindig | 2 betegségben |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Mindig | 2 betegségben |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
További 272 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ARL6ARF like GTPase 6 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ATF6activating transcription factor 6 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| BEST1bestrophin 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Nagyon gyakran (80–99%) | 4 betegségben |
| CLRN1clarin 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| CRXcone-rod homeobox | Nagyon gyakran (80–99%) | 4 betegségben |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FASFas cell surface death receptor | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| FOXC2forkhead box C2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Nagyon gyakran (80–99%) | 4 betegségben |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| IL10interleukin 10 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| IL12Ainterleukin 12A | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| KIAA1549KIAA1549 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| KIZkizuna centrosomal protein | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| KLHL7kelch like family member 7 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Nagyon gyakran (80–99%) | 4 betegségben |
| MAKmale germ cell associated kinase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 4 betegségben |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| NRLneural retina leucine zipper | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PRCDphotoreceptor disc component | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PROM1prominin 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PRPH2peripherin 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 8 betegségben |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| RBP3retinol binding protein 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RHOrhodopsin | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RP1L1RP1 like 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| RTN4IP1reticulon 4 interacting protein 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SAGS-antigen visual arrestin | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TACSTD2tumor associated calcium signal transducer 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| TLR4toll like receptor 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TULP1TUB like protein 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| TYRtyrosinase | Nagyon gyakran (80–99%) | 4 betegségben |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| USH2Ausherin | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| AIREautoimmune regulator | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CABP4calcium binding protein 4 | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| CEP19centrosomal protein 19 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CEP250centrosomal protein 250 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CEP290centrosomal protein 290 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| CEP78centrosomal protein 78 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DCTdopachrome tautomerase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| GNB3G protein subunit beta 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GUSBglucuronidase beta | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| LCA5lebercilin LCA5 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| LSSlanosterol synthase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MYOCmyocilin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NPHP1nephrocystin 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PLCD1phospholipase C delta 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| POLHDNA polymerase eta | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ST14ST14 transmembrane serine protease matriptase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TATtyrosine aminotransferase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Gyakran (30–79%) | 5 betegségben |
| TP63tumor protein p63 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| WNT10AWnt family member 10A | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ATXN7ataxin 7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CFHcomplement factor H | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CFIcomplement factor I | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CHST6carbohydrate sulfotransferase 6 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| CRYGCcrystallin gamma C | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Néha (5–29%) | 4 betegségben |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Néha (5–29%) | 3 betegségben |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Néha (5–29%) | 3 betegségben |
| FDXRferredoxin reductase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FOXC1forkhead box C1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GALCgalactosylceramidase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KRT14keratin 14 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KRT5keratin 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| OPN1SWopsin 1, short wave sensitive | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PAX6paired box 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PSAPprosaposin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RNF113Aring finger protein 113A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| TRIM44TRIM family member 44 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | Ritkán (1–4%) | 2 betegségben |
| VSX1visual system homeobox 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CLCC1chloride channel CLIC like 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| EDNRAendothelin receptor type A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ESR1estrogen receptor 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| HK1hexokinase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| KRT12keratin 12 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| KRT3keratin 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PIKFYVEphosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TNFtumor necrosis factor | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt