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Gene

PLCD1

phospholipase C delta 1

Resumo

Localização citogenética
3p22.2
Coordenadas
Cromossoma 3: 38 007 496–38 029 642 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 22,1 kb
Proteína
756 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000334661.5NM_006225.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa PLCD1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como PLCD1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa PLCD1. PLCD1 e 12 genes próximos no cromossoma 3, de 37 518 569 a 38 518 568.Cromossoma 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2937,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 MbITGA9: 37 452 090–37 823 622, fita diretaITGA9CTDSPL: 37 861 832–37 984 469, fita diretaCTDSPLVILL: 37 987 960–38 007 535, fita diretaVILLPLCD1: 38 007 496–38 029 642, fita inversaPLCD1DLEC1: 38 039 190–38 124 025, fita diretaDLEC1ACAA1: 38 103 129–38 137 647, fita inversaACAA1MYD88: 38 138 552–38 143 024, fita diretaMYD88OXSR1: 38 165 089–38 255 487, fita diretaOXSR1SLC22A13: 38 265 812–38 278 757, fita diretaSLC22A13SLC22A14: 38 282 294–38 318 575, fita diretaSLC22A14XYLB: 38 346 743–38 428 434, fita diretaXYLBACVR2B: 38 453 843–38 493 142, fita diretaACVR2BEXOG: 38 496 127–38 542 242, fita diretaEXOGDiagrama de PLCD1: 15 exões na cadeia inversa do cromossoma 3Exão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 38 007 496–38 007 858, 363 basesExão 14: 38 008 014–38 008 163, 150 basesExão 13: 38 008 235–38 008 367, 133 basesExão 12: 38 008 458–38 008 636, 179 basesExão 11: 38 009 042–38 009 158, 117 basesExão 10: 38 009 272–38 009 431, 160 basesExão 9: 38 009 653–38 009 811, 159 basesExão 8: 38 009 904–38 010 053, 150 basesExão 7: 38 010 131–38 010 275, 145 basesExão 6: 38 010 361–38 010 562, 202 basesExão 5: 38 011 214–38 011 445, 232 basesExão 4: 38 011 544–38 011 673, 130 basesExão 3: 38 016 491–38 016 719, 229 basesExão 2: 38 020 188–38 020 352, 165 basesExão 1: 38 029 506–38 029 642, 137 bases1510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,7 kb dos 22,1 kb do gene; 2271 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PLCD1

4

posições em PLCD1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 22,1 kb de PLCD1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PLCD1: phospholipase C delta 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/plcd1

Vancouver

Dante Labs. Gene PLCD1: phospholipase C delta 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/plcd1

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