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Tratto
Extreme sensitivity of the eyes to light
Nome clinico: Photophobia
Excessive sensitivity to light with the sensation of discomfort or pain in the eyes due to exposure to bright light.
Riepilogo
- Detto anche
- Light hypersensitivity, Photodysphoria
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eyeAbnormality of the nervous system
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Ottieni il mio Genome Test312 geni collegati a Extreme sensitivity of the eyes to light
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Extreme sensitivity of the eyes to light. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Sempre | In 1 condizione |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Sempre | In 2 condizioni |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Sempre | In 4 condizioni |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Sempre | In 1 condizione |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Sempre | In 3 condizioni |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Sempre | In 3 condizioni |
| CST6cystatin E/M | Sempre | In 1 condizione |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Sempre | In 6 condizioni |
| GANgigaxonin | Sempre | In 1 condizione |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Sempre | In 2 condizioni |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Sempre | In 1 condizione |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Sempre | In 1 condizione |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Sempre | In 1 condizione |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Sempre | In 1 condizione |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Sempre | In 1 condizione |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MCATmalonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase | Sempre | In 1 condizione |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Sempre | In 2 condizioni |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Sempre | In 2 condizioni |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Sempre | In 1 condizione |
| RGS9regulator of G protein signaling 9 | Sempre | In 2 condizioni |
| RGS9BPregulator of G protein signaling 9 binding protein | Sempre | In 2 condizioni |
| RIMS2regulating synaptic membrane exocytosis 2 | Sempre | In 1 condizione |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Sempre | In 5 condizioni |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Sempre | In 4 condizioni |
| SLC24A5solute carrier family 24 member 5 | Sempre | In 2 condizioni |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Sempre | In 2 condizioni |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
Mostra altri 272 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ARL6ARF like GTPase 6 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ATF6activating transcription factor 6 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| BEST1bestrophin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| CLRN1clarin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CRXcone-rod homeobox | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FASFas cell surface death receptor | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FOXC2forkhead box C2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IL10interleukin 10 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IL12Ainterleukin 12A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KIAA1549KIAA1549 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KIZkizuna centrosomal protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KLHL7kelch like family member 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| MAKmale germ cell associated kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NRLneural retina leucine zipper | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRCDphotoreceptor disc component | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PROM1prominin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRPH2peripherin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 8 condizioni |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RBP3retinol binding protein 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RHOrhodopsin | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RP1L1RP1 like 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| RTN4IP1reticulon 4 interacting protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SAGS-antigen visual arrestin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TACSTD2tumor associated calcium signal transducer 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TLR4toll like receptor 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TULP1TUB like protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TYRtyrosinase | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| USH2Ausherin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AIREautoimmune regulator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CABP4calcium binding protein 4 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| CEP19centrosomal protein 19 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CEP250centrosomal protein 250 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CEP290centrosomal protein 290 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CEP78centrosomal protein 78 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DCTdopachrome tautomerase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GNB3G protein subunit beta 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GUSBglucuronidase beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| LCA5lebercilin LCA5 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LSSlanosterol synthase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYOCmyocilin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NPHP1nephrocystin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLCD1phospholipase C delta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLHDNA polymerase eta | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ST14ST14 transmembrane serine protease matriptase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TATtyrosine aminotransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Spesso (30–79%) | In 5 condizioni |
| TP63tumor protein p63 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WNT10AWnt family member 10A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATXN7ataxin 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CFHcomplement factor H | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CFIcomplement factor I | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHST6carbohydrate sulfotransferase 6 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CRYGCcrystallin gamma C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | A volte (5–29%) | In 4 condizioni |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| FDXRferredoxin reductase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOXC1forkhead box C1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FZD5frizzled class receptor 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GALCgalactosylceramidase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KRT14keratin 14 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KRT5keratin 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OPN1SWopsin 1, short wave sensitive | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PAX6paired box 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PSAPprosaposin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNF113Aring finger protein 113A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TRIM44TRIM family member 44 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| VSX1visual system homeobox 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CLCC1chloride channel CLIC like 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| EDNRAendothelin receptor type A | Non registrato | In 1 condizione |
| ESR1estrogen receptor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| HK1hexokinase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Non registrato | In 1 condizione |
| KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| KRT12keratin 12 | Non registrato | In 1 condizione |
| KRT3keratin 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Non registrato | In 1 condizione |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| PIKFYVEphosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing | Non registrato | In 1 condizione |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Non registrato | In 1 condizione |
| TNFtumor necrosis factor | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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