Trăsătură
Extreme sensitivity of the eyes to light
Denumire clinică: Photophobia
Excessive sensitivity to light with the sensation of discomfort or pain in the eyes due to exposure to bright light.
Rezumat
- Denumit și
- Light hypersensitivity, Photodysphoria
- Sistem corporal
- Abnormality of the eyeAbnormality of the nervous system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Extreme sensitivity of the eyes to light, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu312 de gene asociate cu Extreme sensitivity of the eyes to light
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Extreme sensitivity of the eyes to light. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| CST6cystatin E/M | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Întotdeauna | În 6 de afecțiuni |
| GANgigaxonin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MCATmalonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RGS9regulator of G protein signaling 9 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RGS9BPregulator of G protein signaling 9 binding protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RIMS2regulating synaptic membrane exocytosis 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| SLC24A5solute carrier family 24 member 5 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 272 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ARL6ARF like GTPase 6 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ATF6activating transcription factor 6 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| BEST1bestrophin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| CLRN1clarin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CRXcone-rod homeobox | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FASFas cell surface death receptor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FOXC2forkhead box C2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IL10interleukin 10 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IL12Ainterleukin 12A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KIAA1549KIAA1549 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KIZkizuna centrosomal protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KLHL7kelch like family member 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| MAKmale germ cell associated kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NRLneural retina leucine zipper | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRCDphotoreceptor disc component | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PROM1prominin 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRPH2peripherin 2 | Foarte des (80–99%) | În 8 de afecțiuni |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RBP3retinol binding protein 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RHOrhodopsin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RP1L1RP1 like 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| RTN4IP1reticulon 4 interacting protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SAGS-antigen visual arrestin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TACSTD2tumor associated calcium signal transducer 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TLR4toll like receptor 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TULP1TUB like protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TYRtyrosinase | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| USH2Ausherin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AIREautoimmune regulator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CABP4calcium binding protein 4 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| CEP19centrosomal protein 19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP250centrosomal protein 250 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP290centrosomal protein 290 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CEP78centrosomal protein 78 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DCTdopachrome tautomerase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GNB3G protein subunit beta 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GUSBglucuronidase beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| LCA5lebercilin LCA5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LSSlanosterol synthase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYOCmyocilin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NPHP1nephrocystin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLCD1phospholipase C delta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLHDNA polymerase eta | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ST14ST14 transmembrane serine protease matriptase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TATtyrosine aminotransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| TP63tumor protein p63 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WNT10AWnt family member 10A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATXN7ataxin 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CFHcomplement factor H | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CFIcomplement factor I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHST6carbohydrate sulfotransferase 6 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CRYGCcrystallin gamma C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| FDXRferredoxin reductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXC1forkhead box C1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GALCgalactosylceramidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KRT14keratin 14 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KRT5keratin 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OPN1SWopsin 1, short wave sensitive | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PAX6paired box 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PSAPprosaposin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNF113Aring finger protein 113A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TRIM44TRIM family member 44 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| VSX1visual system homeobox 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CLCC1chloride channel CLIC like 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EDNRAendothelin receptor type A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ESR1estrogen receptor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HK1hexokinase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KRT12keratin 12 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KRT3keratin 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIKFYVEphosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TNFtumor necrosis factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni