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Gene

POLH

DNA polymerase eta

Resumo

Localização citogenética
6p21.1
Coordenadas
Cromossoma 6: 43 576 185–43 620 523 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 44,3 kb
Proteína
713 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
XPV, RAD30A, XP-V
Transcrito MANE Select
ENST00000372236.9NM_006502.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença de Reparação do ADN

    • Autossómica recessiva

      Uma doença que tem origem na perturbação da reparação do ADN.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como POLH está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa POLH. POLH e 22 genes próximos no cromossoma 6, de 43 098 354 a 44 098 353.Cromossoma 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2743,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbPTK7: 43 076 256–43 161 719, fita diretaPTK7SRF: 43 170 910–43 181 506, fita diretaSRFCUL9: 43 182 166–43 224 587, fita diretaCUL9DNPH1: 43 225 629–43 229 490, fita inversaDNPH1TTBK1: 43 243 481–43 288 258, fita diretaTTBK1SLC22A7: 43 295 694–43 305 543, fita diretaSLC22A7CRIP3: 43 299 710–43 308 878, fita inversaCRIP3ZNF318: 43 307 134–43 369 687, fita inversaZNF318ABCC10: 43 427 366–43 451 783, fita diretaABCC10DLK2: 43 450 351–43 456 632, fita inversaDLK2TJAP1: 43 477 523–43 506 562, fita diretaLRRC73: 43 506 062–43 510 388, fita inversaLRRC73POLR1C: 43 509 702–43 562 419, fita diretaPOLR1CYIPF3: 43 511 200–43 516 985, fita inversaYIPF3XPO5: 43 522 334–43 576 091, fita inversaXPO5POLH: 43 576 185–43 620 523, fita diretaPOLHGTPBP2: 43 605 316–43 629 291, fita inversaGTPBP2MAD2L1BP: 43 629 494–43 640 960, fita diretaMAD2L1BPRSPH9: 43 644 229–43 674 358, fita diretaRSPH9MRPS18A: 43 669 978–43 687 954, fita inversaMRPS18AVEGFA: 43 770 184–43 786 487, fita diretaVEGFALINC03040: 44 000 580–44 007 830, fita diretaLINC03040MRPL14: 44 078 275–44 134 339, fita inversaMRPL14Diagrama de POLH: 11 exões na cadeia direta do cromossoma 6Exão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 43 576 185–43 576 440, 256 basesExão 2: 43 582 316–43 582 456, 141 basesExão 3: 43 583 007–43 583 141, 135 basesExão 4: 43 587 272–43 587 489, 218 basesExão 5: 43 597 696–43 597 865, 170 basesExão 6: 43 600 988–43 601 091, 104 basesExão 7: 43 603 892–43 604 011, 120 basesExão 8: 43 604 615–43 604 738, 124 basesExão 9: 43 605 254–43 605 319, 66 basesExão 10: 43 610 554–43 610 723, 170 basesExão 11: 43 613 660–43 620 523, 6864 bases1246810115′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8,4 kb dos 44,3 kb do gene; 2142 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê POLH

21

posições em POLH onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

1 delas (4,8%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Segmental duplications (1 local)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 44,3 kb de POLH, incluindo os intrões, e não apenas os 8,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene POLH: DNA polymerase eta. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/polh

Vancouver

Dante Labs. Gene POLH: DNA polymerase eta [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/polh

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