Gene
WNT10A
Wnt family member 10A
- HGNC 13829(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000135925(abre num novo separador)
- Gene NCBI 80326(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2q35
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 218 880 852–218 893 928 (GRCh38)
- Exões
- 4 exões ao longo de 13,1 kb
- Proteína
- 417 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000258411.8NM_025216.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Displasias Ectodérmicas
- Displasia ectodérmica relacionada com WNT10A
Uma perturbação associada a WNT10A, que varia desde a ausência isolada de dentes até à displasia odonto-ônico-dérmica, com alterações nas unhas e na pele.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Uma avaliação dentária precoce ajuda a planear o tratamento da ausência de dentes.
Queratodermias Palmoplantares Hereditárias e Pachyonychia Congenita
- Queratodermia palmoplantar hereditária
Espessamento hereditário das palmas e das plantas, incluindo a pachyonychia congenita, o mal de Meleda, as queratodermias do tipo Nagashima e de Bothnia, a síndrome de queratite-ictiose-surdez e as síndromes de Papillon-Lefèvre e de Haim-Munk relacionadas com o CTSC.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
O diagnóstico orienta os cuidados com os pés e o controlo da dor; nas formas relacionadas com o CTSC, o tratamento dentário precoce protege os dentes, e nas formas relacionadas com o GJB2 justifica-se uma avaliação da audição.
Hipodontia e Anodontia
- Agenesia Dentária (Hipodontia)
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Como WNT10A está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,1 kb dos 13,1 kb do gene; 1254 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê WNT10A
107
posições em WNT10A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 13,1 kb de WNT10A, incluindo os intrões, e não apenas os 2,1 kb de exões.
Características associadas a WNT10A
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que WNT10A pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Absence of adult teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Failure of development of more than six teeth
- Multiple eyelid margin cysts
- Wide gaps between baby teeth
- Chewing difficulties
- Decreased size of teeth
- Early loss of baby teeth
Mostrar mais 29 características
- Abnormality of baby teeth
- Abnormality of dental shape
- Absence of premolar
- Absence of six year molar
- Absence of upper lateral incisor
- Absent central incisor
- Bad bite
- Cone shaped front tooth
- Decreased length of dental roots
- Decreased size of tooth
- Delayed eruption of permanent teeth
- Delayed eruption of teeth
- Short eyelashes
- Smooth tongue
- Sparse eyebrow
- Sparse or absent eyebrows
- Sparse scalp hair
- Widely spaced teeth
- Abnormality of canine
- Abnormality of shape of baby molar
- Absence of lower premolar
- Bird-like facial appearance
- Cleft of the mouth
- Outward turned lips
- Peg-shaped maxillary lateral incisors
- Short face
- Taurodontia
- Thin dental enamel
- Decreased number of teeth
Abnormality of the integument
- Dry skin
- Hyperkeratosis
- Poor fingernail formation
- Poor nail formation
- Short nail
- Sparse body hair
- Sparse hair
- Abnormal fingernails
Mostrar mais 26 características
- Abnormality of the hair
- Abnormality of the toenail
- Ectodermal dysplasia
- Fine hair
- Decreased ability to sweat
- Follicular hyperkeratosis
- Grooved nails
- Hair loss
- Poor toenail formation
- Thin nail
- Basal cell carcinoma
- Excessive sweating
- Squamous cell carcinoma
- Thin skin
- Absent nails
- Apocrine hidrocystoma
- Atypical nail growth
- Chicken skin
- Detachment of nail
- Dry hair
- Hypergranulosis
- Narrow nail
- Orthokeratosis
- Poroma
- Small nail
- Thickening of upper layer of skin
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene WNT10A: Wnt family member 10A. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/wnt10a
Dante Labs. Gene WNT10A: Wnt family member 10A [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/wnt10a
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