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Gene

CST6

cystatin E/M

Resumo

Localização citogenética
11q13.1
Coordenadas
Cromossoma 11: 66 012 008–66 013 505 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 1,5 kb
Proteína
149 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Transcrito MANE Select
ENST00000312134.3NM_001323.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Displasias Ectodérmicas

    • Displasia ectodérmica 15, tipo hipo-hidrótico/cabeloAutossómica recessiva

      Uma perturbação associada a CST6, com cabelo ralo e transpiração reduzida.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como CST6 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa CST6. CST6 e 48 genes próximos no cromossoma 11, de 65 512 757 a 66 512 756.Cromossoma 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 MbSCYL1: 65 525 044–65 538 711, fita diretaSCYL1LTBP3: 65 538 556–65 558 930, fita inversaZNRD2: 65 570 459–65 574 203, fita diretaZNRD2FAM89B: 65 572 349–65 574 199, fita diretaEHBP1L1: 65 575 943–65 594 089, fita diretaKCNK7: 65 592 836–65 595 996, fita inversaKCNK7MAP3K11: 65 597 149–65 615 382, fita inversaMAP3K11PCNX3: 65 615 742–65 637 441, fita diretaPCNX3SIPA1: 65 638 086–65 650 930, fita diretaSIPA1RELA: 65 653 599–65 663 138, fita inversaRELAKAT5: 65 711 992–65 719 604, fita diretaKAT5RNASEH2C: 65 713 901–65 720 988, fita inversaRNASEH2CAP5B1: 65 772 723–65 781 708, fita inversaAP5B1OVOL1: 65 786 714–65 797 219, fita diretaOVOL1CFL1: 65 823 022–65 862 026, fita inversaSNX32: 65 833 664–65 856 896, fita diretaSNX32MUS81: 65 857 126–65 867 653, fita diretaEFEMP2: 65 866 300–65 878 497, fita inversaCTSW: 65 879 809–65 883 741, fita diretaFIBP: 65 883 740–65 888 532, fita inversaCCDC85B: 65 890 673–65 891 635, fita diretaCCDC85BFOSL1: 65 892 049–65 900 573, fita inversaFOSL1C11orf68: 65 916 810–65 919 137, fita inversaC11orf68DRAP1: 65 919 258–65 921 565, fita diretaDRAP1TSGA10IP: 65 945 480–65 960 217, fita diretaSART1: 65 961 681–65 980 137, fita diretaEIF1AD: 65 992 009–66 002 472, fita inversaEIF1ADBANF1: 66 001 832–66 004 170, fita diretaBANF1CST6: 66 012 008–66 013 505, fita diretaCST6CATSPER1: 66 016 752–66 026 479, fita inversaCATSPER1GAL3ST3: 66 040 748–66 049 502, fita inversaSF3B2: 66 050 729–66 069 308, fita diretaSF3B2PACS1: 66 070 017–66 248 638, fita diretaPACS1KLC2: 66 257 267–66 267 862, fita diretaKLC2RAB1B: 66 268 586–66 277 492, fita diretaRAB1BCNIH2: 66 278 170–66 285 301, fita diretaCNIH2YIF1A: 66 284 253–66 289 688, fita inversaYIF1ATMEM151A: 66 291 832–66 299 036, fita diretaCD248: 66 314 494–66 317 044, fita inversaRIN1: 66 330 241–66 336 840, fita inversaRIN1BRMS1: 66 337 332–66 345 136, fita inversaBRMS1B4GAT1: 66 345 374–66 347 856, fita inversaB4GAT1SLC29A2: 66 360 101–66 372 476, fita inversaSLC29A2NPAS4: 66 421 033–66 426 707, fita diretaNPAS4MRPL11: 66 435 075–66 466 738, fita inversaMRPL11PELI3: 66 466 303–66 478 998, fita diretaPELI3DPP3: 66 479 990–66 510 188, fita diretaDPP3: 66 509 079–66 533 613, fita diretaBBS1: 66 510 606–66 534 660, fita diretaBBS1Diagrama de CST6: 3 exões na cadeia direta do cromossoma 11Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 66 012 008–66 012 284, 277 basesExão 2: 66 012 826–66 012 951, 126 basesExão 3: 66 013 317–66 013 505, 189 bases1235′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 0,6 kb dos 1,5 kb do gene; 450 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CST6

1

posição em CST6 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 1,5 kb de CST6, incluindo os intrões, e não apenas os 0,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CST6: cystatin E/M. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cst6

Vancouver

Dante Labs. Gene CST6: cystatin E/M [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cst6

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