Znak
Extreme sensitivity of the eyes to light
Klinický název: Photophobia
Excessive sensitivity to light with the sensation of discomfort or pain in the eyes due to exposure to bright light.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Light hypersensitivity, Photodysphoria
- Tělesný systém
- Abnormality of the eyeAbnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Extreme sensitivity of the eyes to light, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test312 genů spojených s Extreme sensitivity of the eyes to light
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Extreme sensitivity of the eyes to light vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Vždy | U 2 onemocnění |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Vždy | U 4 onemocnění |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Vždy | U 1 onemocnění |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Vždy | U 3 onemocnění |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Vždy | U 3 onemocnění |
| CST6cystatin E/M | Vždy | U 1 onemocnění |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Vždy | U 6 onemocnění |
| GANgigaxonin | Vždy | U 1 onemocnění |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Vždy | U 2 onemocnění |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Vždy | U 1 onemocnění |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MCATmalonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase | Vždy | U 1 onemocnění |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Vždy | U 2 onemocnění |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Vždy | U 2 onemocnění |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| RGS9regulator of G protein signaling 9 | Vždy | U 2 onemocnění |
| RGS9BPregulator of G protein signaling 9 binding protein | Vždy | U 2 onemocnění |
| RIMS2regulating synaptic membrane exocytosis 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Vždy | U 5 onemocnění |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Vždy | U 4 onemocnění |
| SLC24A5solute carrier family 24 member 5 | Vždy | U 2 onemocnění |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Vždy | U 2 onemocnění |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 272 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ARL6ARF like GTPase 6 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ATF6activating transcription factor 6 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| BEST1bestrophin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| CLRN1clarin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CRXcone-rod homeobox | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FASFas cell surface death receptor | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| FOXC2forkhead box C2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IL10interleukin 10 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IL12Ainterleukin 12A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KIAA1549KIAA1549 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KIZkizuna centrosomal protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KLHL7kelch like family member 7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| MAKmale germ cell associated kinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NRLneural retina leucine zipper | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRCDphotoreceptor disc component | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PROM1prominin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRPH2peripherin 2 | Velmi často (80–99 %) | U 8 onemocnění |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RBP3retinol binding protein 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RHOrhodopsin | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RP1L1RP1 like 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| RTN4IP1reticulon 4 interacting protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SAGS-antigen visual arrestin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TACSTD2tumor associated calcium signal transducer 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TLR4toll like receptor 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TULP1TUB like protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TYRtyrosinase | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| USH2Ausherin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AIREautoimmune regulator | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CABP4calcium binding protein 4 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| CEP19centrosomal protein 19 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CEP250centrosomal protein 250 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CEP290centrosomal protein 290 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CEP78centrosomal protein 78 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DCTdopachrome tautomerase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GNB3G protein subunit beta 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GUSBglucuronidase beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| LCA5lebercilin LCA5 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LSSlanosterol synthase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYOCmyocilin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NPHP1nephrocystin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLCD1phospholipase C delta 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POLHDNA polymerase eta | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ST14ST14 transmembrane serine protease matriptase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TATtyrosine aminotransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| TP63tumor protein p63 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WNT10AWnt family member 10A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATXN7ataxin 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CFHcomplement factor H | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CFIcomplement factor I | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHST6carbohydrate sulfotransferase 6 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CRYGCcrystallin gamma C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Někdy (5–29 %) | U 4 onemocnění |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| FDXRferredoxin reductase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FOXC1forkhead box C1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GALCgalactosylceramidase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KRT14keratin 14 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KRT5keratin 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OPN1SWopsin 1, short wave sensitive | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PAX6paired box 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PSAPprosaposin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNF113Aring finger protein 113A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TRIM44TRIM family member 44 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| VSX1visual system homeobox 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CLCC1chloride channel CLIC like 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EDNRAendothelin receptor type A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ESR1estrogen receptor 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HK1hexokinase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KRT12keratin 12 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KRT3keratin 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIKFYVEphosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TNFtumor necrosis factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů