Özellik
Extreme sensitivity of the eyes to light
Klinik adı: Photophobia
Excessive sensitivity to light with the sensation of discomfort or pain in the eyes due to exposure to bright light.
Özet
- Diğer adları
- Light hypersensitivity, Photodysphoria
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Extreme sensitivity of the eyes to light, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alExtreme sensitivity of the eyes to light ile ilişkili 312 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Extreme sensitivity of the eyes to light özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Her zaman | 1 durumda |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Her zaman | 2 durumda |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Her zaman | 4 durumda |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Her zaman | 1 durumda |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Her zaman | 3 durumda |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Her zaman | 3 durumda |
| CST6cystatin E/M | Her zaman | 1 durumda |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Her zaman | 6 durumda |
| GANgigaxonin | Her zaman | 1 durumda |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Her zaman | 2 durumda |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Her zaman | 2 durumda |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Her zaman | 1 durumda |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Her zaman | 1 durumda |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Her zaman | 1 durumda |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Her zaman | 1 durumda |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MCATmalonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase | Her zaman | 1 durumda |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Her zaman | 2 durumda |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Her zaman | 2 durumda |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Her zaman | 1 durumda |
| RGS9regulator of G protein signaling 9 | Her zaman | 2 durumda |
| RGS9BPregulator of G protein signaling 9 binding protein | Her zaman | 2 durumda |
| RIMS2regulating synaptic membrane exocytosis 2 | Her zaman | 1 durumda |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Her zaman | 5 durumda |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Her zaman | 4 durumda |
| SLC24A5solute carrier family 24 member 5 | Her zaman | 2 durumda |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Her zaman | 2 durumda |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
272 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ARL6ARF like GTPase 6 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ATF6activating transcription factor 6 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| BEST1bestrophin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| CLRN1clarin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CRXcone-rod homeobox | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FASFas cell surface death receptor | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| FOXC2forkhead box C2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IL10interleukin 10 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IL12Ainterleukin 12A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KIAA1549KIAA1549 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KIZkizuna centrosomal protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KLHL7kelch like family member 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| MAKmale germ cell associated kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NRLneural retina leucine zipper | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRCDphotoreceptor disc component | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PROM1prominin 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRPH2peripherin 2 | Çok sık (%80–99) | 8 durumda |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RBP3retinol binding protein 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RHOrhodopsin | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RP1L1RP1 like 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| RTN4IP1reticulon 4 interacting protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SAGS-antigen visual arrestin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TACSTD2tumor associated calcium signal transducer 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TLR4toll like receptor 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TULP1TUB like protein 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TYRtyrosinase | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| USH2Ausherin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AIREautoimmune regulator | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CABP4calcium binding protein 4 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| CEP19centrosomal protein 19 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CEP250centrosomal protein 250 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CEP290centrosomal protein 290 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CEP78centrosomal protein 78 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DCTdopachrome tautomerase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GNB3G protein subunit beta 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GUSBglucuronidase beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| LCA5lebercilin LCA5 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| LSSlanosterol synthase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYOCmyocilin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NPHP1nephrocystin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PLCD1phospholipase C delta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLHDNA polymerase eta | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ST14ST14 transmembrane serine protease matriptase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TATtyrosine aminotransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Sık (%30–79) | 5 durumda |
| TP63tumor protein p63 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WNT10AWnt family member 10A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATXN7ataxin 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CFHcomplement factor H | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CFIcomplement factor I | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHST6carbohydrate sulfotransferase 6 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CRYGCcrystallin gamma C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Bazen (%5–29) | 4 durumda |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| FDXRferredoxin reductase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FOXC1forkhead box C1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GALCgalactosylceramidase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KRT14keratin 14 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KRT5keratin 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OPN1SWopsin 1, short wave sensitive | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PAX6paired box 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PSAPprosaposin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNF113Aring finger protein 113A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TRIM44TRIM family member 44 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| VSX1visual system homeobox 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CLCC1chloride channel CLIC like 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EDNRAendothelin receptor type A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ESR1estrogen receptor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HK1hexokinase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KRT12keratin 12 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KRT3keratin 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIKFYVEphosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TNFtumor necrosis factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde