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Gene

GNB3

G protein subunit beta 3

Resumo

Localização citogenética
12p13.31
Coordenadas
Cromossoma 12: 6 840 925–6 847 393 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 6,5 kb
Proteína
340 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000229264.8NM_002075.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Cegueira Noturna Estacionária Congénita

    • Um grupo de doenças da retina, em geral não progressivas, incluindo a doença de Oguchi, causadas por alterações em genes como NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 e SAG, frequentemente com nistagmo ou miopia.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Um diagnóstico genético explica os sintomas, ajuda a distinguir a doença de outras doenças progressivas da retina e orienta o aconselhamento familiar.

Como GNB3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa GNB3. GNB3 e 45 genes próximos no cromossoma 12, de 6 344 159 a 7 344 158.Cromossoma 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 MbSCNN1A: 6 345 124–6 383 917, fita inversaSCNN1ALTBR: 6 375 045–6 391 571, fita diretaLTBRCD27: 6 444 933–6 451 718, fita diretaCD27TAPBPL: 6 451 690–6 466 517, fita diretaTAPBPLVAMP1: 6 462 237–6 470 948, fita inversaVAMP1MRPL51: 6 490 204–6 493 856, fita inversaMRPL51NCAPD2: 6 493 356–6 531 970, fita diretaNCAPD2GAPDH: 6 534 012–6 538 930, fita diretaGAPDHIFFO1: 6 538 961–6 556 102, fita inversaIFFO1NOP2: 6 556 863–6 568 691, fita inversaNOP2: 6 556 886–6 607 367, fita inversaCHD4: 6 570 081–6 614 982, fita inversaCHD4LPAR5: 6 618 835–6 636 444, fita inversaLPAR5ACRBP: 6 638 075–6 647 441, fita inversaACRBPING4: 6 650 282–6 663 180, fita inversaING4ZNF384: 6 665 037–6 689 572, fita inversaZNF384PIANP: 6 693 791–6 700 859, fita inversaPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, fita diretaCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, fita inversaMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, fita diretaPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, fita diretaLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, fita diretaGPR162: 6 821 624–6 829 972, fita diretaP3H3: 6 828 220–6 839 867, fita diretaP3H3GNB3: 6 840 925–6 847 393, fita diretaGNB3CDCA3: 6 844 723–6 852 353, fita inversaCDCA3USP5: 6 852 098–6 866 632, fita diretaUSP5TPI1: 6 867 119–6 878 513, fita diretaSPSB2: 6 870 934–6 889 358, fita inversaLRRC23: 6 873 455–6 914 243, fita diretaLRRC23ENO2: 6 913 745–6 923 970, fita diretaENO2ATN1: 6 924 454–6 942 322, fita diretaATN1C12orf57: 6 942 919–6 946 009, fita diretaRNU7-1: 6 943 816–6 943 878, fita diretaRNU7-1PTPN6: 6 946 417–6 961 316, fita diretaPTPN6PHB2: 6 965 327–6 970 841, fita inversaEMG1: 6 970 765–6 979 939, fita direta: 6 970 921–6 997 428, fita diretaLPCAT3: 6 972 027–7 018 779, fita inversaC1S: 6 988 259–7 071 281, fita diretaC1SC1R: 7 080 213–7 092 873, fita inversaC1RC1RL: 7 089 587–7 109 245, fita inversaC1RLRBP5: 7 115 736–7 128 891, fita inversaRBP5CLSTN3: 7 128 077–7 158 945, fita diretaCLSTN3PEX5: 7 188 653–7 218 574, fita diretaPEX5ACSM4: 7 304 072–7 328 719, fita diretaACSM4Diagrama de GNB3: 10 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 1: 6 840 925–6 841 033, 109 basesExão 2: 6 841 258–6 841 344, 87 basesExão 3: 6 841 586–6 841 624, 39 basesExão 4: 6 842 970–6 843 076, 107 basesExão 5: 6 843 174–6 843 237, 64 basesExão 6: 6 843 363–6 843 525, 163 basesExão 7: 6 843 632–6 843 698, 67 basesExão 8: 6 843 777–6 843 978, 202 basesExão 9: 6 845 586–6 845 802, 217 basesExão 10: 6 846 792–6 847 393, 602 bases123456789105′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,7 kb dos 6,5 kb do gene; 1023 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene GNB3: G protein subunit beta 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gnb3

Vancouver

Dante Labs. Gene GNB3: G protein subunit beta 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gnb3

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