Gene
CHST6
carbohydrate sulfotransferase 6
- HGNC 6938(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000183196(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4166(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 16q23.1
- Coordenadas
- Cromossoma 16: 75 472 052–75 495 441 (GRCh38)
- Exões
- 3 exões ao longo de 23,4 kb
- Proteína
- 395 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- MCDC1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000332272.9NM_021615.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Distrofias Hereditárias da Córnea
- Distrofia da Córnea
Grupo de doenças hereditárias que afetam uma ou mais camadas da córnea, incluindo a distrofia endotelial de Fuchs (frequentemente associada a uma expansão de repetições no gene TCF4), as distrofias granulares e reticulares relacionadas com o gene TGFBI, e tipos mais raros causados por genes como SLC4A11, COL8A2, ZEB1 e CHST6.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Os portadores de variantes do gene TGFBI são geralmente aconselhados a evitar a cirurgia refrativa a laser (LASIK ou PRK), que pode agravar os depósitos; o transplante de córnea pode restaurar a visão em casos avançados da doença.
Como CHST6 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 8,4 kb dos 23,4 kb do gene; 1188 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CHST6
49
posições em CHST6 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
9 delas (18%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Low mappability (9 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Um genoma completo abrange todos os 23,4 kb de CHST6, incluindo os intrões, e não apenas os 8,4 kb de exões.
Características associadas a CHST6
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CHST6 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CHST6: carbohydrate sulfotransferase 6. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/chst6
Dante Labs. Gene CHST6: carbohydrate sulfotransferase 6 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/chst6
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