Merkmal
Extreme sensitivity of the eyes to light
Klinische Bezeichnung: Photophobia
Excessive sensitivity to light with the sensation of discomfort or pain in the eyes due to exposure to bright light.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Light hypersensitivity, Photodysphoria
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen312 Gene mit Extreme sensitivity of the eyes to light verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Extreme sensitivity of the eyes to light auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Immer | In 4 Erkrankungen |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Immer | In 1 Erkrankung |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| CST6cystatin E/M | Immer | In 1 Erkrankung |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Immer | In 6 Erkrankungen |
| GANgigaxonin | Immer | In 1 Erkrankung |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Immer | In 1 Erkrankung |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MCATmalonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase | Immer | In 1 Erkrankung |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Immer | In 2 Erkrankungen |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| RGS9regulator of G protein signaling 9 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RGS9BPregulator of G protein signaling 9 binding protein | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RIMS2regulating synaptic membrane exocytosis 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Immer | In 5 Erkrankungen |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| SLC24A5solute carrier family 24 member 5 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
272 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ARL6ARF like GTPase 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATF6activating transcription factor 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| BEST1bestrophin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| CLRN1clarin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CRXcone-rod homeobox | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FASFas cell surface death receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FOXC2forkhead box C2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IL10interleukin 10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IL12Ainterleukin 12A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KIAA1549KIAA1549 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KIZkizuna centrosomal protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KLHL7kelch like family member 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| MAKmale germ cell associated kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NRLneural retina leucine zipper | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRCDphotoreceptor disc component | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PROM1prominin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRPH2peripherin 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 8 Erkrankungen |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| RBP3retinol binding protein 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RHOrhodopsin | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RP1L1RP1 like 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| RTN4IP1reticulon 4 interacting protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SAGS-antigen visual arrestin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TACSTD2tumor associated calcium signal transducer 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TLR4toll like receptor 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TULP1TUB like protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TYRtyrosinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| USH2Ausherin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AIREautoimmune regulator | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CABP4calcium binding protein 4 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| CEP19centrosomal protein 19 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP250centrosomal protein 250 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP290centrosomal protein 290 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CEP78centrosomal protein 78 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DCTdopachrome tautomerase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GNB3G protein subunit beta 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GUSBglucuronidase beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| LCA5lebercilin LCA5 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LSSlanosterol synthase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYOCmyocilin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NPHP1nephrocystin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PLCD1phospholipase C delta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POLHDNA polymerase eta | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ST14ST14 transmembrane serine protease matriptase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TATtyrosine aminotransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Häufig (30–79 %) | In 5 Erkrankungen |
| TP63tumor protein p63 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WNT10AWnt family member 10A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATXN7ataxin 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CFHcomplement factor H | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CFIcomplement factor I | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHST6carbohydrate sulfotransferase 6 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CRYGCcrystallin gamma C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 4 Erkrankungen |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| FDXRferredoxin reductase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXC1forkhead box C1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GALCgalactosylceramidase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KRT14keratin 14 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KRT5keratin 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OPN1SWopsin 1, short wave sensitive | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PAX6paired box 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PSAPprosaposin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNF113Aring finger protein 113A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TRIM44TRIM family member 44 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| VSX1visual system homeobox 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CLCC1chloride channel CLIC like 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EDNRAendothelin receptor type A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ESR1estrogen receptor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HK1hexokinase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KRT12keratin 12 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KRT3keratin 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIKFYVEphosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TNFtumor necrosis factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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